神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。　　

神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosphocholine)在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。　　

正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。

多吃些五谷杂粮，注意休息和保养，调节内分泌平衡。　　

减少经常大量吃胡萝卜和南瓜。　　

平时多吃滋阴润肺之物，如芝麻、蜂蜜，尽量少吃葱、蒜等刺激性食物。合理安排自己的生活，早睡早起，保证足够的睡眠，保持神志安宁，由外向内收敛神气，让自己保持乐观的情绪，预防皮肤干燥，使自己显示出奕奕神采。　　

适当使用护肤品，秋冬时节，空气逐渐干燥，皮肤的水分和油脂减少，再加上皮肤在夏季经过曝晒，有变黑或出现斑点的现象。选一合适的护肤品，美白自己的皮肤，滋润自己的皮肤，令肌肤白嫩细致，更加洋溢青春光彩。　　

多多喝水，水是我们必须的，大量喝水对皮肤有一定的滋润作用，尽可能多吃水果和蔬菜，在补充维生素的同时又补充了内在的必要养分。洗澡时避免用太多的肥皂擦洗，也不能用太烫的水，因为这样很容易使皮肤干燥、脱水。　　

坚持防晒，有人以为防晒是夏天的事情。事实上秋天早晚凉爽，但在中午时分我们仍然感受到阳光的灼热，出门带把伞，或者涂些有紫外线隔离剂的有防晒指数的护肤品，对护肤很有益处。

①肝脾肿大。

②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。

③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡。

④骨髓可找到泡沫细胞。

⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润。

⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。