此病确切的病因还不清楚，目前研究表明与两个胎儿胎盘间的血管吻合有关。单绒毛膜双胎中胎盘两半部分的血管吻合是普遍存在的，吻合方式分为3种：动脉.动脉吻合、动脉一静脉吻合、静脉.静脉吻合。吻合的血管可位于胎盘浅层或深层，相互吻合，相互代偿，保持两胎儿间血液循环的平衡。在TTTS中存在的是单向的动.静脉之间的吻合，而缺少双向的吻合支，这就造成两胎儿的循环不平衡。近年研究表明有可能只与浅部的交通支有关，胎盘深部隐藏的交通支有可能不引起任何临床症状。循环失衡使供血儿血容量逐渐减少，导致尿量减少和羊水过少，严重者可致胎儿被羊膜包裹贴附于宫壁一侧，形成“贴附儿”，甚至出现胎死宫内。同时受血儿血容量逐渐增加，导致尿量增加、膀胱充盈、羊水过多，严重时可因循环负荷过重出现水肿、胸腔积液、腹水、心包积液、心功能衰竭等。供血儿常合并贫血和生长受限，而受血儿则表现为红细胞增多。生后供血儿呈苍白貌，受血儿呈多血貌。胎盘的一部分相对于另一部分会显得苍白。新生儿期如果没有及时发现和治疗严重的高血容量和高粘滞度血症，会并发因循环负荷过度而导致的心衰，闭塞性血栓也可能在此期发生。红细胞增多症可能导致严重的高胆红素血症和核黄疸。严重的TTTS ，在超声检查时会发现脐动脉血流的改变，供血儿脐动脉血流的改变归因于胎盘阻力的增加和胎儿脑动脉阻力的减少，受血儿脐动脉血流改变需要更大的胎盘阻力，阻力的增加来源于大量羊水的压迫作用，所以脐动脉血流的变化更常也更早发生在供血儿。

双胎输血综合征的诊断

近20年来，B超可对TTTs在产前作出诊断。

(一)产前诊断

1.单卵双胎的确定：TTTs一般均为单绒毛膜双胎，因此以B超确定其为单绒毛膜双胎为诊断的重要条件。Barss等曾以在B超下所见为：(1)单个胎盘;(2)同性别胎儿;(3)胎儿间有头发样细的纵隔，确定其为单绒毛膜双胎，获得较高的诊断正确率。性别相异则可排除TTTs诊断。Nores等报道在37例TTTs中，33例为女性，男女性别之比为1∶9。她引用James等384例单绒毛膜双胎中74%为女性，另外96例联体双胎中74例为女性，有关TTTs中女性占优势的问题尚待观察。

2.胎儿体重的差异及胎儿表现：目前，用B超对胎儿作体重估计的各项参数中，若以单项计则以腹围最准确，不少学者认为腹围相差20 mm,则体重相差在20%上下。Blickstein等发现胎儿腹围相差≥18 mm，则体重相差将>15%。另外，双胎中一个胎儿的发育迟缓，又因羊水过少而少动，呈僵化(stuck)状态，也是TTTs中一种特有的状态，Brown等通过B超在证实10例孕妇中6个胎儿有以上表现。

3.羊水多少的差异：羊水过多及羊水过少的存在是TTTs的重要诊断条件之一。Chescheir等在7例TTTs中6例B超发现有羊水过多或羊水过少。Achirhon等发现在孕18～22周时若作系列的B超检查，则胎儿膀胱经常处于充盈状态提示有羊水过多的可能。Rosen等比较了TTTs胎儿的排尿量，3例疑为TTTs者，B超检查发现小胎儿排尿量几乎为零，而大胎儿排尿量均在第百分之95分位上。

4.脐带和胎盘的差异：B超中可见受血者的脐带粗于供血者，有时受血者脐带伴有单脐动脉。Strong研究了TTTs脐带旋转圈数，在一定的长度内，受血儿的旋转圈数为供血者的两倍，除了诊断之外，作者还认为此亦可能是TTTs病理基础之一。

对胎盘用彩色多普勒超声显像观察可能有助于确定TTTs的胎盘血管的交通支。Hecher等曾对18例TTTs(其中两例合并无心畸形)作彩超检查，结果发现6例胎盘的中间胎膜附着处可见供血者的血流传向受血儿，其中一例合并无心畸形者，血液从正常胎儿流向无心畸形，在激光治疗后，此现象消失，因此，Hecher认为这是一个重要的诊断方法。

5.两个胎儿内脏的差异：Zosmer等通过观察认为TTTs中大多数受血儿可能发生心功能紊乱，从对5例TTTs在孕25周前合并羊水过多的受血儿在彩色多普勒B超中发现轻至重度的肺动脉瓣狭窄或致死性心脏病变。Lachapalle等在产后证实为TTTs的5例双胎中，孕期B超发现该5例的受血儿心室壁均增厚，而供血儿的左心室部缩短，其心排出量均明显增加，说明心肌处于过度活动状态，而两个胎儿的各项心脏参数的比较，特别是左心室部缩短可能有助于诊断。　　Roberts等对14例TTTs的两个胎儿作了肝脏测量，发现受血儿及供血儿的肝脏大小均大于正常平均值，肝脏长度明显大于作为对照的双绒毛膜双胎胎儿，故对TTTs的诊断有一定价值。

目前因超声仪器的不断进步、预计对TTTs的受血儿及供血儿心脏及其他脏器将会提供更多的发现。

6.脐穿刺：Blickstein认为在B超引导下穿刺脐血管取得血样本对诊断TTTs有较大的帮助。首先，可以用血样证实其为单卵双胎;其次，可以了解两个胎儿之间的血红蛋白水平;第三，可以了解供血者贫血状态。Okamura曾对5例单绒毛膜双胎的两个胎儿在B超引导下抽取脐血，证实供血儿血红蛋白水平为9.2 g/dl，受血儿为15.4 g/dl，因该法有一定的损伤性，故实际操作上有一定困难，至今未见更多的文献报导。

(二)产后诊断

1.胎盘：供血儿胎盘色泽苍白、水肿，呈萎缩貌，绒毛有水肿及血管收缩，因羊水过少羊膜上有羊膜结节。受血儿胎盘色泽红、充血，学者们对胎盘间的血管吻合作了很多研究，如注射染料、放射性血管造影等，但因其步骤复杂，且临床意义不大，本文不再赘述。

2.血红蛋白水平：一般TTTs的受血儿和供血儿的血红蛋白水平相差常在5 g/dl以上，甚至在27.6 g/dl比7.8 g/dl者，故目前以相差5 g/dl为诊断标准。但也有报告提到相差不足5 g/dl者，特别是在中期妊娠时有此现象，Saunders等报告4例中期妊娠时发生TTTs经脐带穿刺，受血儿与供血儿的血红蛋白水平相差均未超过2.7 g/dl。至于在供血儿死亡后短时间内，受血儿可出现贫血已于前文述及。

3.体重差异：两胎之间的体重差异的标准一般定为20%，但Blickstein等则认为以15%为宜。另外，在孕周较小时，体重差异小，个别供血儿体重大于受血儿。

超声可通过对单卵双胎的确定、胎儿体重的评估、羊水的测量、脐带和胎盘及两胎儿内脏的差异对比，在产前对双胎输血综合征做出初步诊断。产后通过对胎盘、血红蛋白水平、体重差的检查以确诊。

诊断可分为产前诊断和产后诊断。

1.产前诊断： Quintero等提出的诊断标准为：①单绒毛膜双羊膜囊双眙(当绒毛膜分辨不清时规定双胎为：同性别，单胎盘，有一薄层分隔膜)。② 羊水容量的差异。受血儿羊水过多(羊水最大垂直暗区>8cm)，供血儿羊水过少 羊水最大垂直暗区<2 cm)。目前，超声诊断 }水过多.羊水过少已成为诊断的金标准，而不再考虑胎儿体重和血红蛋白的水平。

2.产后诊断

1)胎儿检查： 出生时，严重TTTS通常表现为：①两胎儿出生体重差超过20%;但在中孕早期，胎儿体重差异小;②供血儿苍白貌、受血儿呈多血貌，两胎儿血红蛋白水平相差>50 g/L，红细胞计数相差>1× 10 /L。

2)胎盘检查： ①单个胎盘、单绒毛膜、双羊膜囊;②供血儿的胎盘相对于受血儿的胎盘显得苍白，③受血儿脐带直径大于供血儿脐带直径;④胎盘病理检查、胎盘灌注可明确诊断胎盘内有无吻合血管。

TTTS早期正确的诊断有赖于对其发病机制及病理生理改变的理解，还有赖于产前超声的监测。超声检查还可以监测羊水及胎儿的情况，因此为了降低死亡率，超声检查的作用是不能被忽视的。