一、遗传学因素

PCOS是一种常染色体显性遗传，或X一连锁(伴性)遗传，或基因突变所引起的疾病。多数患者染色体核型46，XX，部分患者呈染色体畸变或嵌合型如46，XX/45，XO。46，XX/46，XXq和46，XXq。　　

二、肾上腺萌动假说

Chom(1973)认为，PCOS起源于青春前肾上腺疾病，即当受到强烈应激刺激时网状带分泌过多雄激素，并在性腺外转化为雌酮，反馈性地引起HP轴GnRH-GnH释放节律紊乱，LH/FSH比值升高，继发引起卵巢雄激素生成增多，即肾上腺和卵巢共同分泌较多雄激素致成高雄激素血症。高雄激素血症在卵巢内引起被膜纤维化增厚、抑制卵泡发育和卵，造成卵巢囊性增大和慢性无排卵。　　

1、PCOS患者的一般处理以饮食调节和控制体重为主，体重指数(body mass index, BMI)下降会改善生育结局，这说明体重减轻可以影响生殖内分泌。使肥胖、高雄激素血症、无排卵的妇女进行减肥，发现体重减轻可降低胰岛素和游离睾酮，同时使SHBG升高。高胰岛素血症(空腹和餐后)与无排卵关系的研究也显示胰岛素水平降低是影响排卵恢复的原因。促排卵结局与BMI相关，表明体重可以影响妊娠结局。控制体重对生育和严重的代谢紊乱均有影响。

2、运动作为减轻体重的一种方法，通过外周组织利用葡萄糖使胰岛素浓度降低。另外，低热卡食物摄入也会减少胰岛素分泌。降低体重可降低血中胰岛素浓度，增加性激素结合球蛋白和胰岛素样生长因子结合蛋白的浓度，结果导致卵巢雄激素分泌减少及血中游离睾酮下降，体重下降5%则可减轻高雄激素症状，所以PCOS患者的饮食宜低碳水化合物、低脂肪，通过饮食调节和运动降低体重是改善PCOS高雄激素的基本方法。

3、总之，从事日常工作或进行规律锻炼或参加减肥训练，可能有益于长期身体健康、排卵和妊娠。良好的饮食习惯和运动可以促进体重减轻，可以使妊娠率提高、治疗费用降低，是一种简单的治疗生育能力低下的方法。

一、激素测定

促性腺激素：约75%患者LH升高，LH/FSH血LH与FSH比值与浓度均异常，呈非周期性分泌，大多数患者LH增高，而FSH相当于早期卵泡期水平，LH/FSH≥2.5～3。不少学者认为LH/FSH比例增加是PCOS的特征。

二、影像学检查

1.盆腔B超：卵巢增大，每平面至少有10个以上2～6mm直径的卵泡，主要分布在卵巢皮质的周边，少数散在于间质中，间质增多。

2.气腹摄片：双侧卵巢增大2～3倍，若雄激素的主要来源为肾上腺，则卵巢相对较小。

3.腹腔镜：(或手术时) 见卵巢形态饱满、表面苍白平滑、包膜厚、有时可见其下有毛细血管网。因外表颜色呈珍珠样，俗称牡蛎卵巢，表面可见多个囊状卵泡。

4.经阴道的高分辨力的超声检查卵巢，使得PCOS的诊断有了突破。目前，有经验的医生做这项检查已成为诊断学基础。经阴道100%可探测多囊卵巢，而经腹部有30%的病人漏诊。对于未婚肥胖的患者可应用肛门超声来检测。1986年Adams首先报道PCOS患者卵巢的超声特征为双侧卵巢内均有8个以上直径<10mm的卵泡，沿周边排列，伴有中央间质区增大。多囊卵巢通常是增大的，但也有正常大小的多囊卵巢。PCOS患者的超声相也可以是正常的。

5.CT、MRI也可用于卵巢形态的检查。

三、剖腹探查

以拟诊卵巢肿瘤或欲行卵巢楔切时施行。

四、其他检查

1.阴道脱落细胞成熟指数

是初步了解体内性激素状况的简易方法。睾酮过多的涂片往往出现3层细胞同时存在的片型，明显增高时3层细胞数几乎相等，但必须与炎症相区别。雌激素水平可以从表层细胞百分比来估计，但不能反映血液中激素的含量。

2.基础体温测定

判断有无排卵，排卵者呈双相型，无排卵者一般为单相型。