眼裂歪斜的病因：

(一)发病原因：

本综合征的病因不明。

(二)发病机制：

Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常，1987年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史。可能系第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常引起的胚胎畸形。

眼裂歪斜的预后：

参照先天性疾病的预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用：作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

眼裂歪斜的检查诊断：

本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。

1.眼部：眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等。

2.耳部：有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如。

3.颜面部畸形：如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。

4.脊柱畸形：表现为形式不一的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。

5.其他：尚可有心血管畸形，肺、肾、牙齿及智能异常等。

周道伐等报道的5例，均为出生时发病。其中男4例，女1例，年龄4～20岁。5例均有先天性角膜皮样瘤，随年龄增长而增大。3例上眼睑缺损，2例小眼球，小角膜，1例隐眼畸形且无眼内正常结构。2例有耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋。1例鼻梁中央有纵行瘢痕，瘢痕长约18mm，另一例有鼻部畸形。X线见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。此外还有智力迟钝、前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤。

根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断。染色体检查属正常。