本症在1969年确定为家族性连锁精神发育迟滞，其X染色体长臂远端有一缩窄区，位于Xq27或Xq28，近来分子遗传学发现脆X综合征的精神发育迟滞(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸扩展重复，正常人重复小于30，而患者达230，还常常达到1000以上。倘若大于50～200则可怀疑本病。

由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗本症，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。但目前认为叶酸治疗尚在实验阶段(Gustavson KH，1985)，对其安全性尚需观察。尽管如此，叶酸试用于脆性X综合征患者，使情绪、行为产生改善的意义，远非限于临床上治疗有限的病例，而是向染色体疾病发起的挑战。

本症患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。21三体征是单发的，偶发的，而Fra X是可遗传的，通常男性是纯合子，是发病者，女性通常不表达为杂合子携带者，估计在男婴中为1/2500～1/1000，女性中1/2000，X连锁精神发育迟滞大约为1/600，而至少1/4是脆性X综合征。

国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查，结果9名阳性，占3.86%(赵培，1998)。本症病人身材较高，面长耳大，前额及颧骨突出，青春期后还可见大睾丸，容积可达24～61ml。语言障碍较突出，语言发育延迟和语言质量异常，可有重复语言，模仿语言或伴有急躁、冲动的喋喋不休，但其语言发育延迟与智力低下是相称的。有的病人可表现活动过度或被动消极行为，有的有自残行为和类孤独症症状。部分病例可伴有神经系统异常，伴癫痫发作者达15%。