症状病因
1.性染色体畸变：
在胚胎发育过程中，性器官分化成男或女，其决定因素最初是由于遗传因素所控制，如新生个体的染色体组型为46，XX，即发育成女;染色体组型为46，XY，则发育成男。因为Y染色体上具有决定原始生殖腺分化成睾丸的遗传基因，而X染色体上则缺乏此种基因。如性染色体的数目和结构发生畸变，必然会导致性分化发生紊乱。
2.胚胎期雄激素分泌异常：
原始生殖腺在遗传因素控制下向睾丸方向分化时，其皮质退化，但髓质发育良好，因而间质细胞和肾上腺皮质都产生相当量的雄激素。由于雄性激素的作用，促使原始生殖管道和外生殖器原基向着男性方向分化。如原始生殖腺分化为卵巢，肾上腺皮质产生雄激素不多，生殖管和外生殖器原基向女性方向分化。当遗传性别为男性，由于某些原因而致雄激素不足，或遗传性别为女性，由于雄激素过多，都会引起生殖管道和外生殖器原基的分化紊乱。
3.其他因素：
胚胎原始生殖细胞数的减少也能使遗传女性男性化。原始生殖细胞数目减少可引起原始生殖腺皮质发育受阻，深层的髓质形成睾丸成分，其间质细胞则产生雄激素，使原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。
显示更多
症状预防
1、 真两性畸形：
如外生殖器靠近女性，则切除有男性特征的组织，若女性内生殖器发育较好，不一定有生育压力；别的情况则酌情治疗。
2、男性假两性畸形：
病人生殖腺与染色体组均为男性，睾丸分泌雄激素，但机体对男性素不敏感。其内生殖器未发育或发育不全，其外生殖器为女性型。睾丸屈避在阴唇、腹股沟或腹腔中。此睾丸在青年期后易露头恶变，应趁早切除，向女性方向治疗。
显示更多
症状检查
（一）病史：
注意询问家族中有无类似患者；母亲在受孕期间有无服用男性激素的病史。
（二）症状与体征：
1．观察患者的外貌特征，体格发育及胡须、腋毛、阴毛、乳房和声音等第二性征的发育。了解患者的月经情况。
2．外生殖器检查：
两性畸形的外生殖器人为地分为5型：
I型：外生殖器仅有阴蒂增大；
Ⅱ型：阴蒂增大，并有较宽漏斗状尿生殖窦，阴道与尿道有一共同开口；
Ⅲ型：尿生殖窦较窄，但仍为漏斗状；
Ⅳ型：阴茎底部有一小的尿生殖窦开口；
V型：尿生殖窦开口在阴茎顶端，如正常男性。
（三）实验室检查：
1．性染色质检查和染色体组型分析。
2．测定血浆中睾酮、5a-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素。24 h尿17-酮类固醇及孕三醇、H-Y抗原血清学检查。
（四）X线检查：
腕部X线摄片，尿生殖窦造影，腹膜后充气造影、CT检查肾上腺大小变化。
（五）手术探查及性腺活组织检查。
显示更多