本症属于21三体综合征的特殊外貌。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

本病无特殊疗法，只能通过加强对患儿的形体功能训练，以提高孩子的生活自理能力。本病预防上来说，无特效方法，需避免近亲结婚，以避免孕期一些不良因素影响胚胎的发育。21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。

一般妊娠15~20周左右，对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。如果诊断为高危，可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查，但具有一定的风险。