发病机制：

本病来源于黑色素细胞的恶性变。黑色素细胞或其母细胞来源于外胚层的神经嵴细胞，在胚胎发育过程中迁移到皮肤、眼、黏膜表面和神经系统等部位。在某些因素的影响下，如激素代谢失调、化学刺激及高能辐射损伤，使黑色素细胞过度增生及恶变。有人认为，肛管直肠交界部属于复层鳞状上皮，聚集着大量黑色素细胞，这是肛管直肠黑色素瘤发生的组织学基础。因此，目前多认为驻管恶性黑色素瘤是原发性的，但对于直肠恶性黑色素瘤是原发性还是继发性，尚有分歧，多数认为直肠恶性黑色素瘤是肛管部的黑色素细胞恶变后向上扩展的结果，应视为转移。显微镜下特征主要是：瘤细胞类似痣细胞，呈多角形、梭形或多边形，核大、畸形、泡状，核仁明显，分裂象相多少不定，胞浆一般偏少。大多可找到多少不等的黑色素颗粒。

本病早期即可出现远处转移，血运转移是其主要转移方式，也可经淋巴转移。多向远隔部位脏器转移。

(一)治疗

本病宜早期治疗，但治愈困难。

1.手术治疗

就诊较早者，行腹会阴联合直肠切除术。原则上不行腹股沟淋巴结清扫术。远处转移者则行肿瘤姑息切除术。

2.化学治疗

对于播散性病变，化疗是主要治疗手段，部分病人可取得缓解。对手术切除后的病人，化疗可作为一种辅助治疗。

(1)单一用药：有效的药物有顺铂(顺氨氯铂)、达卡巴嗪(氯烯咪胺)、卡莫司汀(卡氮芥)、洛莫司汀(环己亚硝脲)、司莫司汀(甲环亚硝脲)、放线菌素D(更生霉素)、羟基脲(HV)、长春地辛(长春花碱酰胺)、硫酸长春碱(长春花碱)及长春新碱等。达卡巴嗪对复发性恶性黑色素瘤有一定的疗效。给药方法是2～4.5mg/(kg?d)加入5%葡萄糖溶液中静滴，连续10天，休息18天为1疗程。其副作用有骨髓抑制、胃肠道反应和类似感冒症状。卡莫司三丁的用法是2.5mg/(kg?d)加入5%葡萄糖溶液或生理盐水200～500ml中静脉滴注，每周1次，连用3周为1疗程。若在应用抗癌药物的同时进行局部体外循环加热，可以提高疗效。

(2)联合化疗：2种或2种以上药物的联合化疗较单一用药疗效好。常以达卡巴嗪、亚硝脲类药物、顺铂和长春新碱类药物等合并使用。常用的化疗方案有：

①卡莫司三丁125mg，静滴，每6周的第1～2天;达卡巴嗪200mg，静滴，第1～5天;长春新碱1～2mg，静注，第1，8天，3周重复，连用3～4周期。

②顺铂100mg/m2，静滴，第1天;卡莫司三丁125mg，静滴，第5、12天;达卡巴嗪200mg/m2，静滴，第6～10天;长春新碱1～2mg，静注，第4、11天，3周重复，连用3～4周期。

3.放疗

放射治疗对黑色素瘤不敏感，但有人报告放疗加热疗可提高疗效。

4.免疫治疗

免疫治疗对黑色素瘤有一定治疗效果，常用BCG(冻干卡介苗)皮肤划痕法或瘤结节内局部注射。认为BCG(冻干卡介苗)能导致黑色素瘤病人体内淋巴细胞集结于肿瘤结节，刺激病人产生强力的免疫反应。还有用瘤苗、牛痘病毒、短棒菌苗、左旋咪唑和干扰素等，也可取得一定效果。近年来有作者证明人的黑色素瘤细胞内存在雌激素受体，而采用雌激素药物治疗。

(二)预后

由于该病恶性程度高，且转移早，故预后极差，各种治疗效果都不很理想。文献报告术后平均生存期为12个月～1.5年，故有作者认为，局部切除术并不比腹会阴联合切除术APR差。

临床检查：

1.脱垂症状

肛门部有黑色肿块脱出，早期较小，可自行还纳，以后增大，需用手还纳。

2.便血

肿瘤位置低，易受粪便摩擦或外伤而出血，多为鲜血。或有黑色溢液，恶臭。

3.肛管直肠刺激症状

由于瘤体向直肠壶腹内突出，刺激直肠壁的感受器，病人常感肛门部坠胀不适，大便习惯改变，便秘和腹泻交替出现。

4.肿块

一般为3～6cm，位齿线附近，呈结节状，息肉状，质硬。大部分呈紫黑色或褐黑色。

5.肛门疼痛

是恶性黑色素瘤的常见症状。肿瘤溃破、感染或侵及肛门周围组织时，可引起肛门疼痛。

直肠黑色素瘤肉眼所见者一般在80%以下，多见黑色素很小或无色素的黑色素瘤，故常被误诊，最终确诊往往需病理检查。由于肛门周围皮痣常见有交界痣，当痣的体积大于0.5cm就应高度怀疑本病。对无色素瘤(占1/3)，也可借助于Massobn-Fonlana黑色素银染色法或多巴染色、酪氨酸酶反应确诊。