病因目前无一致看法，可能是胚胎发育中输尿管肌层的增生或肌束与原纤维间的比例失调，输尿管下端近膀胱处狭窄，狭窄段与扩张段呈鲜明对比。部分病例可见输尿管下端腔内有横向黏膜皱褶或帆布样瓣膜。

远端无动力性巨输尿管无解剖上狭窄，但近端扩张，无蠕动功能，镜下见输尿管肌肉层相对缺乏，环肌增生，有的可见肌间神经细胞数目减少。

1.无明显症状，且肾功能良好者可定期观察。

2.输尿管口扩张术对轻型患者有一定疗效。

3.症状明显或并发结石、感染者，如肾功尚好、输尿管有蠕动时，可行盆段输尿管裁剪整形修复及膀胱再植术。

4.单侧肾功严重受损者可行肾输尿管切除术。

5.肾功好，但输尿管无蠕动者可行回肠膀胱术。

6.小儿病例宜尽早手术治疗，以减轻或避免肾功能的损害。

 

该症并无特异性的临床表现，大多以腰酸、胀痛为主诉就诊，偶有因腰部包块、肾功能不全就诊者。本病由于缺乏特异性临床表现与体征，其确诊有赖于影像学检查。