和其他先心病一样，目前认为是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果，下列因素可能影响到胎儿的发育而产生先天性性畸形。

(1)胎儿发育的环境因素：

感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。

其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。

(2)遗传因素：

多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。

(3).其它：

有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。

在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。

房间隔缺损是先天性心脏病中最常见的一种，虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但为了预防先天性心脏病的发生，应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。

避免接触放射线及一些有害物质。在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之，为预防先天性心脏病，就应避免与发病有关的一切因素。

1.体格检查

体态发育大多正常。右心室扩大，随着年龄的增长，可使邻近的胸骨和左侧肋骨轮廓显示膨隆饱满。扪诊可发现抬举性搏动力增强。叩诊时，心界可扩大，特别在左胸第2、3肋间因肺动脉扩张而更加明显。

2.放射线检查

放射线征象主要表现为：

①心脏扩大，尤为右心房和右心室最明显，这在右前斜位照片。中更为清晰。

②肺动脉段突出，肺门阴影增深，肺野充血，在透视下有时可见到肺门舞蹈，晚期病例可有钙化形成。

③主动脉弓缩小(图33—06)。此外，一般病例并无左心室扩大，可与室间隔缺损或动脉导管未闭区别。

3.心电图检查

典型的房间隔缺损常显示P波增高，电轴右偏，常在+60～+180度之间。大部分病例可有不完全性或完全性右束支传导阻滞和右心室肥大，伴有肺动脉高压者可有右心室劳损。额面心向量图示QRS环呈顺钟向转位，环体主体部位于X轴的下方。

4.心导管检查

心导管检查为房间隔缺损的有效诊断方法。目前一般学者都认为，对可疑或严重病例，应从下肢大隐静脉途径插入心导管，容易通过缺损而进入左心房，通过率高达85%。但对上腔型缺损的病例，则应采取上肢静脉插入的途径，较为便利。