大骨节病的病因至今未明。曾怀疑为口慢性中毒所致，但未能证实。大多数人认为可能与谷物中的致病霉菌有关。动物实验发现：凡用带有致病霉菌的谷物饲养的动物，其骨骼中所出现的病理改变与大关节病很相似。致病霉菌可能为留镰刀菌，但未能完全证实。

大骨节病无法根治，亦不能抑制病变发展。对症治疗可以减轻疼痛。有明显关节畸形者可用手术治疗。因游离体引起交锁和疼痛的，可摘除游离体。因骨唇过多过大而影响关节活动者，可将骨唇切除以改善功能。有关节内翻、外翻者，可作截骨术。因多系双侧性或多发性病变，不宜作关节融合术。

若在少年时期发病，由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型。患者体型矮小，关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形。手指短小粗小，足部扁平。年龄愈轻，畸形愈重。

如果在青春后期发病，则畸形不明显。主要表现为骨关节炎症状，关节肿胀，有少量积液，活动时有磨擦感，并时有交锁症状，有时还可检查到关节内有游离体。成人下肢发病多，因踝、膝肿胀疼痛，行走十分不便。

X线片表现非常类似骨关节炎，以踝关节病变最为严重。早期可见关节间隙增宽，严重不整齐，关节内有游离体。接着关节面的皮质骨密度增加，间隙趋向狭窄。关节的边缘出现明显的骨唇。常有软骨下囊性变。往往距骨体被压扁，骨质密，形态扁平，犹如缺血性坏死一般。此后距舟关节和距下关节都可以发生骨唇、骨密度增加和软骨下有囊肿形成。膝关节的髌股关节亦可以凹凸不平，边缘长了许多骨唇，关节端粗大，关节内有游离体。日久后，关节塌陷。髋关节有类似的变化，股骨头呈缺血坏死状并可有髋内翻畸形。在手指，表现为关节端粗大，关节面高低不平，关节间隙狭窄，骨密度增加，指骨短小。