先天性胫骨假关节发病原因目前尚不完全了解。因腰椎骶化或骶椎腰化，产生的腰痛与骨关节炎近似，疼痛在劳动后加重，休息减轻,腰部向某一方向活动时可加重，痛时可有腰骶部肌肉强直，腰椎不侧凸，疼痛不放射到小腿等现象。

为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。但本病需注意，治疗方法因人而异，对婴幼儿以采用保守疗法为好，不要轻易行截骨矫形，取病理或早期刮除植骨，过激的手术治疗将导致严重后果。可以采用保守的治疗一下的。如理疗、外用药物、消炎止痛药物或中药等治疗的。注意平时的保养的。适当的做功能活动。不要劳累着凉。

出生后即发现有胫骨中下段缺损，形成假关节。假关节处有较坚硬纤维组织连接或软骨连接，骨端随生长发育而变细，萎缩，远端更为明显呈笔尖状，皮质菲薄。有时周围软组织也萎缩，包括腓肠肌。如果腓骨累及，亦发生同样变化。查一下影像学ct，B超，查一下血常规，血沉，血象等。