1、胚胎期第3周时，两侧的神经襞向背侧中线融合，构成神经管，其从中部开始(相当于胸段)再向上、下两端发展，于第4周时闭合。神经管形成后即逐渐与表皮分离，并移向深部。渐而在该管的头端形成脑泡，其余部位则发育成脊髓。于胚胎第3个月时，由两侧的中胚叶形成脊柱成分，并呈环形包绕神经管而构成椎管。此时，如果神经管不闭合，则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓脊膜膨出。　　

2、脊柱裂的出现与多种因素有关，凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。开始时，脊髓与椎管等长，第3个月后因脊髓的生长速度慢于脊柱的生长速度而使脊髓末端的位置逐渐上升。刚出生时脊髓末端位于腰3水平，1周岁时则升至第1、2腰椎之间，此后一直停留在这一节段。

脊柱裂是神经管畸形的一种，以脊膜或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形。神经管畸形是胚胎发育时神经管缺损所导致的畸形，严重者可出现骶神经受损，下肢运动障碍、大小便失禁甚至瘫痪，感染者可导致脑瘫。是不可逆的。在20世纪90年代以前我国新生儿神经管畸形发生率为2.3‰-2.8‰，占世界新生儿神经管畸形的1/4-1/3，是发生率最高的国家。90年代后期，人类发现了先天性神经管畸形产生的原因。怀孕妇女体内缺乏名为"叶酸"的营养素。我国从90年代以后推广孕期保健，并针对神经管畸形制定在怀孕前3个月开始至孕后3个月口服叶酸的方案，并根据孕期"B"超及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，可以在孕早、中期筛查出神经管畸形，此举大大降低了神经管畸形率的发生。

X线照片、CT 与MRI 扫描显示椎管畸形，棘突及椎板缺损，有助于疾病的诊断。