病因至今不完全清楚。在本病流行区，土壤、粮食和人发中偏低的硒含量与病情有非常明显的负相夫系。水中腐殖酸总量和腐殖酸(-OH)与病情有非常明显的正相关系。大骨节病区饮水中微量元素不足、过剩和失衡可能是引起营养不良性改变的因素。此外，采用“吃粮、改水、讲卫生”预防大骨节病已取得良好效果。本病发病年龄较小，一般为3-15岁儿童，手、足和踝部发病率高。

大骨节病的治疗：

1.针对可能的病因与发病机制的药物

这类药物适用于早期病人，旨在阻断病情发展，促进病变修复。常用的有：

⑴亚硒酸钠和维生素E：针对病人体内有低硒的改变和膜损伤的表现而采用。一般用亚硒酸钠片口服，每片含亚硒酸钠1mg，用量通常为10岁以下儿童每周服1片，10岁以上儿童每周服2片，服用至少6个月以上。同时服用维生素E，每日10―20mg，能增强效果，永寿大骨节病考察表明，以X线下干骺端变化来判断，服药1年时疗效达81.9%，与病人脱离病区到非病区后病变修复过程相近。由于硒的生理适宜用量范围较窄，因此要严格控制剂量，不可滥用。

⑵硫酸软骨素片剂(康得灵)：针对病人有硫酸软骨素代谢障碍而采用。片剂每片0.12g，每次5片，每日2次，3个月为一疗程。

⑶硫酸盐：也是针对硫代谢障碍。常用复方硫酸钠片，每片含无水硫酸钠0.36g，柠檬酸0.09g，还有适量淀粉、硬脂酸镁等赋形剂。用量10岁以下每日4片，10―15岁每日5片，15岁以上每日6片。每日2次饭后服用。6―8个月为一疗程。也可用硫酸镁片，10岁以下每日2g，10―15岁每日3g，15岁以上每日4g。每日2次饭后服用。6―8个月为一疗程。还可口服1%稀硫酸，每日口服1次，每次5―10mg，加温开水200ml，饭后服用。

2.针对关节疼痛、活动障碍的药物

这类对症治疗药物甚多，可用于各个时期的病人。常用药物有：

⑴水杨酸类：可用肠溶型阿司匹林片或其他水杨酸制剂。据报道不仅有止痛作用，还能抑制蛋白质水解酶，促进软骨病变修复。但长期服用应注意其副作用。

⑵中药类：常用的有又乌丸(川乌、草乌等组成)、马钱子丸、上痛活血散、小活络丹等。

3.针炙、理疗

针炙、理疗也是止痛、解痉和改善关节功能的对症疗法。除传统的针炙、拔火罐、按摩之外，还可因地制宜采用泥疗、蜡疗、矿泉浴等疗法，也可使用热电刺激疗法、离子导入疗法等。离子导入的溶液可用5%硫代硫酸钠。

4.手术治疗

对严重关节畸形、关节挛缩或时有关节交锁的Ⅱ、Ⅲ度病人可施行矫形外科手术，剔除关节游离体，清理关节内部，矫正畸形。常能收到良好效果。

[临床表现]

典型表现为侏儒、骨端增大、关节运动受限和疼痛。发病年龄越早，关节变形和侏儒越为明显，成人患者的症状一般较轻，常仅限于关节。

[影像学表现]

本病是在骨发育过程中发生的全身性、多发灶性、软骨坏死性疾病，造成的骨关节损害将持续终身，X线征象归纳如下：

1.干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状以至锯齿状。如病变继续发展，指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象。此时，关节无明显变形。

2.以骨骺与骨干开始融合为特征。骨骺自中央部分开始融合，渐扩展到边缘，骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口状凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止发育。

3.干骺完全融合，骨的纵向发育停止，病骨变短变粗。因为各干骺的融合迟早不同，以致各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，使关节粗大。

4.如干骺端愈合以后的青年发病，临床症状多见且严重。关节相对骨端都有损害，可影响整个关节，表现为大骨节畸形，可伴有短骨干。

5.大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化。只有经过修复组织特别是骨的改变塑型，病变才能发展到消退、稳定或发生畸形。