是一种先天性骨骼发育异常性疾病，常有家族史，有4代或5代以上家族罹患的报道。一般认为是一种遗传性骨病，为常染色体显性遗传性疾病。发病原因尚不清楚，可能为:①先天性胚胎缺陷;②骨骺板的错置移位;③骨膜内层的残留幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘等。目前对此病的认识尚未完全统一，部分学者认为此病是骨骼发育不良症，多见于儿童到20岁左右的病人，男∶女约3∶1。一般临床表现为可触及的骨性包块，由于骨骼短缩弯曲造成畸形，关节附近活动受限，常对称发病。

多发性遗传性骨软骨瘤在身体生长结束时也停止生长，如个别病例骨软骨瘤在成人期明显生长，通常是肉瘤变的征象，其发率约25%左右。多发性遗传性骨软骨瘤的肉瘤变一般发生于15岁以后。

帮助孩子保持正确的坐、立、行姿势，不要让孩子长时间保持某一姿势，以免引起骨骼变形，走路要挺胸抬头，预防孩子形成驼背。

在幼儿园或家里，幼儿坐的桌椅高度要适当。坐下时，大小腿应成90度角。

通过合理的膳食营养搭配，补充必须的营养如蛋白质、钙、磷等矿物质。

X线检查示：两侧股骨近端及股骨颈增粗;两股骨远端、胫腓骨近端及远端、两肱骨近端、两桡骨远端多发骨赘，且受累骨端膨大增粗；左腓骨远端受压骨质吸收，皮质变薄。