胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。

二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易溶于尿，从而不引起结晶和结石形成。它们(包括胱氨酸)在小肠的吸收也是减少的。

长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低。摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d。夜间尿pH值降低，水量充足更为重要。口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(总量可达250mg)能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度。当增加液量摄入和碱化尿液仍不能减少结石形成时，可考虑使用其他药物，如青霉胺(尽管毒性限制了其应用)。约半数使用青霉胺的患者出现毒性反应，包括发热，皮疹和关节痛，肾病综合征，各类血细胞减少，SLE样反应也可出现但相对少见。

肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍，而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。

诊断标准：

1、家族遗传性疾病史。

2、有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。

3、尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。

4、KUB X线平片可见双侧尿路有多发性、阴影淡薄、大小不等的结石。

5、尿液硝基氢氰酸盐试验阳性可确定诊断。