双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝脾肿大。

因有肠道转运障碍，氨基酸的补充不应口服。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低，并有不同程度的智力衰退。

1.尿液检查： 尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常。

2.血液检查： 血浆二碱基氨基酸浓度下降，可合并高尿酸血症。

3.粪检查 ：由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。

4.X线进行腹部平片、造影、B超检查。常可发现肝脾肿大。

5.脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩。氨基酸代谢病需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。