是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。

本病无特殊预防措施，早发现早诊断早治疗是关键。应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。

治疗

1.控制癫痫发作，参见癫痫治疗。对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用ACTH和氯硝基安定治疗。

2.智力障碍者可选用三乐喜0.1～0.2 3/d次、脑复康0.4-0.8 3/d次，中药蒲参益智胶囊 2粒 3次/d。

3.脑电图具有恒定、单个局限痫样放电者，可手术切除皮层或皮层下结节。

症状

1.皮肤损害，最常见，具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现，青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。　　

2.癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。　　

3.精神障碍：60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。　　

4.其他表现：约30-60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。　　

检查

1.头颅X线片：50-70%病人可见到颅内钙化，CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影。　　

2.脑电图呈发作波及高波幅失律。