21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为 1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。

孕妇在妊娠过程中，切勿滥用化学药物，避免接触有毒物质，远离辐射，紫外线照射。若患有慢性疾病或病毒感染，则不要怀孕。此外，高龄产妇更要做好相关的预防措施。

对于患儿：

1.加强护理及保健工作并积极加以训练。

2.针灸治疗：穴位为大椎、哑门、百会、印堂、内关、合谷、足三里，有发音不清及伸舌者加刺廉泉。

3.药物治疗：一般试用谷氨酸或γ氨基丁酸、甲状腺素片、维生素B1、B6等。

染色体检查：

(1)21三体型：染色体组的核型为47XX(或XY)十21，占90～95%。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对)，这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体发病率的125倍)，双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时，如果一个是21三体综合征，则在另一个孩子100%也是21三体综合征。而在二卵性双胎时，二儿同是21三体综合征的机会只有30%。

(2)易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况：

1、D/G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染色体，后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质，所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体(三体性)，染色体组核型为46XX(或XY) 21，t(Dq21q)。此类患儿占2%，其母亲外表正常，但其细胞的染色体数为45个，其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。

2、G/G易位：①21与22号染色体易位，形成一个21/22染色体，可能是由患者的父亲所遗传的；②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体，还有一个正常的21号染色体，如母为携带者，其子代100%为患儿。染色体组核型为46XX(或XY) 21，此种病儿占2%。

3、嵌合体型：占1%～2%，染色体组核型为47XX(或XY) 21/46XX(或XY)。较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的为46，有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。有些21三体征患者的父母表现型正常，而具有一个21三体的嵌合体，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。