肌张力障碍依据病因可分为原发性和继发性。　　

原发性肌张力障碍疾病的病因迄今不明，认为可能与遗传有关，呈常染色体隐性遗传，或为常染色体显性遗传和性连锁遗传。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛大多由于DYT1基因突变所致，基因定位于常染色体9号长臂9q32-34区。环境因素如创伤或过劳等可诱发原发性肌张力障碍的基因携带者发病，如口-下颌肌张力障碍病可有面部或牙损伤史；一侧肢体的过劳也可诱发肌张力障碍，如书写痉挛、打字员痉挛、乐器演奏家和运动员肢体痉挛等。其病因可能危及随运动环路的重组或脊髓水平以上运动感觉联系改变导致基底节功能紊乱。　　

继发性肌张力障碍是只累及纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变引起，如肝豆状核变性、核黄疸、神经节苷脂沉积症、苍白球、黑质和红核色素变性、进行性核上性麻痹、家族性基底节钙化、甲状腺功能低下、中毒、脑血管病变、脑外伤、脑炎、药物(左旋多巴、酚噻嗪类、丁酰苯类、胃复安)诱发等。原发性扭转痉挛可见非特异性病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核小神经元变性死亡，基底节脂质及脂色素增多。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异；痉挛性斜颈、书写痉挛、Meige综合征和职业性痉挛等肌张力障碍病理上无特异性改变。

有遗传背景的疾病，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。

根据病史、体征性不自主运动和异常姿势通常不难诊断，诊断特发性扭转性肌张力障碍必须排除其他原因的肌张力障碍是重要的。发病前正常发育史、缺乏其他神经系统体征及实验室检查正常对诊断也很重要，30岁以前起病的特发性扭转性肌张力障碍患者应进行DYT1等遗传学检测。