确切病因尚不清楚，可分为先天发育异常性和继发性脊髓空洞症两类，后者罕见。　　

1.先天性脊髓神经管闭锁不全：本病常伴有脊柱裂、颈肋、脊柱侧弯、环枕部畸形等其它先天性异常支持这一看法。　　

2.脊髓血液循环异常引起脊髓缺血、坏死、软化, 形成空洞。　　

3.机械因素：因先天性因素致第四脑室出口梗阻，脑脊液从第四脑室流向蛛网膜下腔受阻，脑脊液搏动波向下冲击脊髓中央管，致使中央管扩大，并冲破中央管壁形成空洞。　　

4.其他，如脊髓肿瘤囊性变、损伤性脊髓病、放射性脊髓病、脊髓梗死软化、脊髓内出血、坏死性脊髓炎等。

1.保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。　　

2.合理膳食，保持消化功能正常。脊髓空洞症肌萎缩患者保持消化功能正常，合理调配饮食结构是康复的基础。脊髓空洞症肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。　　

3.注意预防感冒、感染。脊髓空洞症肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，一旦感冒 ，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。 胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。

发病年龄31～50岁，儿童和老年人少见。男多于女，曾有家族史报告。脊髓空洞症的临床表现有三方面，症状的程度与空洞发展早晚有很大关系。一般病程进展较缓慢，早期出现的症状多呈节段性分布，最先影响上肢。当空洞进一步扩大时，髓内的灰质和其外的白质传导束也被累及，于空洞腔以下出现传导束功能障碍。因此，早期病人的症状比较局限和轻微，晚期症状则表现广泛甚至出现截瘫。　　

1.感觉症状 根据空洞位于脊髓颈段及胸上段，偏于一侧或居于中央，出现单侧上肢与上胸节之节段性感觉障碍，常以节段性分离性感觉障碍为特点。痛、温觉减退或消失，深感觉存在。该症状也可为两侧性。　

2.运动症状 颈、胸段空洞影响脊髓前角，出现一侧或两侧上肢弛缓性部分瘫痪症状。表现为肌无力及肌张力下降，尤以两手的鱼际肌、骨间肌萎缩最为明显，严重者呈现爪形手畸形。三叉神经下行根受影响时，多发生同侧面部感觉呈中枢型痛、温觉障碍，面部分离性感觉缺失形成所谓“洋葱样分布”，伴咀嚼肌力弱。若前庭小脑传导束受累，可出现眩晕、恶心、呕吐、步态不稳及眼球震颤。而一侧或两侧下肢发生上运动元性部分瘫痪，肌张力亢进，腹壁反射消失及Babinski征阳性。晚期病例瘫痪多加重。　　

3.自主神经损害症状 空洞累及脊髓(颈8颈髓和胸1胸髓)侧角之交感神经脊髓中枢，出现Horner综合征。病变损害相应节段、肢体与躯干皮肤可有分泌异常，多汗或少汗症是分泌异常的惟一体征。少汗症可局限于身体的一侧，称之为“半侧少汗症”，而更多见于一侧的上半身，或一侧上肢或半侧脸面。通常角膜反射亦可减弱或消失，因神经营养性角膜炎可导致双侧角膜穿孔。另一种奇异的泌汗现象是遇冷后排汗增多，伴有温度降低，指端、指甲角化过度，萎缩，失去光泽。由于痛、温觉消失，易发生烫伤与碰、创伤。晚期病人出现大小便障碍和反复性泌尿系感染。