确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体隐性遗传特征。不同的病例可属不同的原因，如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤。　　

发病机理为脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数量明显减少，但无神经细胞坏死和胶质细胞增生。颈脊髓最常受累。脊髓前角细胞变性，细胞肿胀，核移位或消失，胶质增生，但前角和脊膜未见炎症反应，也无血管改变。锥体束于某些病例有退变，但临床很少发现锥体束征。

目前西医仍无特效治疗方法。一般为对症治疗，防止畸形，控制肺部感染.可试用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂、山莨菪碱、士的宁及神经生长因子。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP，PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断，可以防止患儿出生。

1、对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重。　　

2、肌肉松弛：张力极低，反射减低或消失。　　

3、肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。　　

4、肌间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。　　

5、病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。