关节的发育是在妊娠2个月时开始的，子宫运动减少的病变(子宫发育不全，多胎，羊水过少)会导致关节挛缩。 先天性多关节挛缩是由于神经源性，肌病性以及相关组织疾病引起。先天性肌病，前角细胞疾病，母亲肌无力都被认为是引起肌发育不全的原因。先天性多关节挛缩不是遗传性疾病，但是遗传性疾病(如18三体，脊柱隐裂)会提高关节挛缩的发生率。

有早期作矫形外科及物理治疗的指征。关节挛缩可在生后几月内得到相当大的缓解。矫形治疗有帮助，虽然后期需要手术以恢复关节角度，但很少能改进行动能力。

治疗目标是增加受累关节运动范围，使患儿能独立或辅助行走，最大可能改善上肢与手的操作能力，因此，治疗须遵循下列原则：

①早期采取软组织松解，切开或切除某些阻碍关节运动的关节囊、韧带和挛缩的肌肉，才能使受累的关节获得一定范围的运动功能。由于挛缩的软组织多硬韧，物理治疗如被动牵拉、手法按摩不仅无效，还会引起关节软骨因压力增高而坏死。

②虽然单纯物理治疗多无矫正作用，但在软组织松解的基础上，坚持物理治疗，可保持手术松解的效果，推迟复发的间期。

③支具固定具有一定的辅助作用，夜间穿戴有利于保持手术矫正的位置，白天配戴可辅助行走。

④由于本病具有术后复发倾向，所以应用肌肉一肌腱移位，替代某些已纤维化或肌力弱的肌肉，可获得肌力平衡，从而改善肢体功能。但其效果比脊髓灰质炎的类似手术效果为差。

1、有肩关节内收，向内旋转，肘关节过伸，腕关节，指间关节屈曲。髋关节可能脱位，通常轻度屈髋。膝关节过伸，足常内翻，内收位。小腿肌肉发育不良，肢体缺乏肌肉外观，呈管状。关节过度向前屈曲。有时可呈现软组织翼。脊柱可能侧弯。除了长骨较细长外，其他骨骼的X线亦正常。运动障碍非常严重。智力不受影响或轻度异常。

2、先天性多关节挛缩常伴随其他畸形包括小头畸形，腭裂，隐睾，泌尿道畸形。

3、诊断前需要对该病所伴发的所有畸形作一全面的评估。肌电图和肌肉活检对诊断是神经性还是肌肉性失调有帮助。肌肉活检多表现为肌纤维发育不良，伴随有纤维和脂肪组织的增生，替代了正常的肌纤维。

4、该疾患的畸形表现以出生时最甚，而以后即不再继续发展，许多患儿表现良好，2/3者无需卧床而能自由行走。