病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13区。

苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。

根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”，可以诊断本病。阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢，则可证实本病。