常见的病因主要有胚胎期脑发育异常或其母亲妊娠期染疾，难产，产伤，病人出生时窒息，新生儿颅内出血，高热，惊厥，一氧化碳中毒，脑炎，脑膜炎，头颅外伤以及遗传因素等。有时候先天性脑积水变现为脑室扩张，而无脑水肿表现，手术意义不大或无手术指正。因脑室扩张，脑实质受压并发育障碍，会出现智力障碍，并随年龄增大表现加重，青春期较显著。但往往在小时候就有不如同龄人的智力。如近期刚出现的情绪异常及智力下降，应排除精神性疾病或其他与基因相关疾病。

已经查明病因者，如慢性疾病，中毒，长期营养不良，听力及视力障碍，则应尽可能设法去除病因，使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素代替或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR，改善环境条件，让其生活在友好和睦的家庭中，加强教养，则可使其智力取得进步。

遗传学检查有助于确定基因异常、染色体异常所致的神经系统发育不良、畸形、遗传性代谢缺陷等，特别是代谢缺陷。