(一)发病原因

1.体质性或特发性青春期发育迟缓 查不出任何原因的发育迟缓，最终可以发育正常，有家族倾向。

2.病理性发育迟缓 因全身性营养不良、慢性疾病、青少年期进行化学药物治疗、精神创伤、心情压抑或青少年内分泌疾病引起。松果体肿瘤引起者，女性少见。　　

(二)发病机制

青春期发育延迟是因体内缺乏雌激素，而缺乏雌激素的原因则在卵巢，或调控卵巢功能的下丘脑，或脑垂体的功能状态。由于启动青春期发育的机制尚不清楚，体质性发育迟缓的发病机制也未阐明。然而与早熟的青春期相似，遗传因素、环境、全身健康状况等因素与发病有关。

1.营养因素

月经初潮与身体内的脂肪量有关，当体内脂肪增加至体重的17%时才会出现初潮，体重过低、青少年神经性厌食症、大运动量训练致体重下降时，初潮延迟。

2.甲状腺功能低下症时

发音往往推迟，与全身代谢低下有关。

3.松果体肿瘤

产生褪黑色素增多，影响促性腺激素分泌而使发育延迟或性腺功能低下。

青春期身体发育缓慢目前尚无系统预防措施，应注意营养平衡，增强体质和身心健康等。利用和改善外界环境，减少和控制消极因素，提出相应的卫生地求和积极的卫生措施，以达到预防疾病，增强体质，促进身心健康发育，成为青少年身心健康奠定良好基础，从而达到提高生活质量的目的。

16岁无性征发育，18岁无月经伴性征发育不良。Deuhurst更提出：男孩16岁不出现第二性征发育，女孩15岁不出现第二性征发育可称青春期与性发育迟缓。尽管年限标准上有差异，但总的来说，性发育迟缓是指性征的出现与性征的发展不正常。总之儿童在青春发育年龄范围而未出现第二性征表现者，或虽出现第二性征，但进展非常缓慢，均为青春期发育迟缓表现。由营养因素引起者，临床有体重显著低于正常均值，皮下脂肪层菲薄，厌食表现。如由甲状腺功能低下，可有全身代谢低下等各种表现。松果体肿瘤引起者，褪黑色素增多等表现。　　

根据临床表现可以诊断。