症状简介
高尿酸血症又称痛风(gout)，是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心病等，属遗传性疾病。继发性者可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。
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症状病因
原发性高尿酸血症
1.原因未明的分子缺陷。
2.先天性嘌呤代谢障碍：
(1)5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶(PRPPS)活性增加，引起5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶合成过多，尿酸产生过多，遗传特征为X连锁。
(2)次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸糖转移酶(HPRT)部分缺少，引起5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶浓度增加，尿酸产生过多，遗传特征为X连锁。
(3) 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸糖转移酶完全缺乏，嘌呤合成增多所致的尿酸产生过多，见于Lesch-Nyhan综合征，遗传特征为X连锁。
(4)葡萄糖-6-磷酸酶缺乏：嘌呤合成增多所导致的尿酸产生过多和肾清除尿酸减少，见于糖原积累病I型，遗传特征为常染色体隐性遗传。
继发性高尿酸血症
多种急慢性疾病如血液病或恶性肿瘤、慢性中毒、药物或高嘌呤饮食所致的血尿酸产生增高或尿酸排泄障碍所致高尿酸血症。
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症状预防
合理膳食 控制体重
超重或肥胖是高尿酸血症的相关危险因素，避免过胖是防止高尿酸血症和痛风的重要环节。
1、低脂肪饮食：高尿酸血症的病人多数伴有高脂血症，且高脂饮食可由于外源性脂肪利用亢进，故应采用低脂肪饮食。
2、蛋白质：高蛋白质饮食可导致内源性嘌呤合成增高，可能增加尿酸的前体，故应限制。
3、碳水化合物：适量碳水化合物可防止组织分解代谢产生酮体，使尿酸清除率和排泄量增加，应作为热能的主要来源。高尿酸血症是体内核酸中嘌呤代谢紊乱所致。
高尿酸血症的膳食治疗最主要是：禁用高嘌呤食物，限制嘌呤食物，减少外源性核蛋白，以降低血清尿酸水平并增加尿酸的排出。 酒、饮料是高尿酸血症的相关危险因素，所以要尽量少用。
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症状检查
1.一般化验检查
(1)尿酸检测 血尿酸水平升高，其中男性高于416µmol/L，女性高于357µmol/L。尿尿酸水平受诸多因素影响，临床意义不大，但在鉴别尿酸生成过多或排泄减少方面有一定意义：低嘌呤饮食5天后低于600mg/24小时或普通饮食1000mg/24小时以下为尿尿酸减少。同时应注意血肌酐、血脂及血糖。
(2)肾功能检测 尿液PH值。
2.特殊检查
(1)关节滑液 急性发作时，抽取滑液检查，在光学及偏振光显微镜下显现白细胞内的针状尿酸钠结晶。中性粒细胞增高，通常为(5～75)×109/L，甚至高达1000 ×109/L。
(2)关节滑膜活检 证实有尿酸盐结晶存在。
3.X线检查
(1)早期 可见软组织肿胀，反复发作后，可逐渐出现关节软骨边缘破坏，关节面不规则，关节间隙狭窄，痛风石沉积，出现骨质呈穿凿样改变，有如虫蚀。
(2)腹部平片检测 有无泌尿系结石。
4.双肾B超
显示肾结石情况，单纯尿酸结石X线是不能显影的。
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