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遗传学上“那些容易受伤的男人”

2022-08-30      来源:玉林市妇幼保健院  

在社会上,我们一般不会把男人归为“弱势群体”,我们更相信他们“man”的一面,他们是保卫国家的战士、社会劳动的主力军和家庭的顶梁柱。但是,从遗传学角度上看,男人也是有容易“受伤”的一面。
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遗传学上“那些容易受伤的男人”

  在社会上,我们一般不会把男人归为“弱势群体”,我们更相信他们“man”的一面,他们是保卫国家的战士、社会劳动的主力军和家庭的顶梁柱。但是,从遗传学角度上看,男人也是有容易“受伤”的一面。

  我们常说的X连锁隐性遗传病,是导致男人比女人更容易“受伤”的遗传病。所谓X连锁隐性遗传病,是指致病基因位于X染色体上,该基因突变在纯合状态下才可致病。即在人群中,女性需要两条X染色体同时基因突变才会致病,而男性中一条X染色体突变即可发病。这种情况下,一般一个家族里面,患此病的,往往只是男性。

  下面简单介绍几种常见的X连锁隐性遗传病:

  一、假肥大型肌营养不良

  DMD是常见的X连锁隐性遗传性肌肉系统疾病,包括杜氏进行性肌营养不良(DMD)和贝氏进行性肌营养不良(BMD),其中DMD的发生率比BMD大。DMD是由于X染色体上DMD基因突变导致,患者常有以下表现:

  (1)出生后一般无明显异常。3-5岁开始发病,走路似鸭步,容易摔跤,不能跳跃,上楼及蹲位站立困难,上肢举臂无力。9-12岁左右时不能走动,需坐轮椅,晚期肌肉明显萎缩、挛缩,多数在20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。

  (2)90%的患儿有肌肉假性肥大,以腓肠肌明显

  (3)30%患儿有不同程度的智力障碍

  SMD临床表现与DMD类似,但发病年龄较晚,病情较轻,智力正常,存活期长,接近正常生命年限。

  二、血友病甲(HA)

  血友病甲(HA)是常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,致病原因为凝血因子Ⅷ基因缺陷。主要临床表现为自发性出血不止或手术、创伤后出血不止。常表现为皮肤瘀斑、换牙时出血、关节肿胀、血肿等。

  三、红绿色盲

  红绿色盲,是部分色盲,分为红色盲、绿色盲。患者不能区分红色和绿色,将红、橙、黄、绿色看成黄色,而青、蓝、紫看成蓝色。

  伴X染色体隐性遗传病还有眼白化病等多种疾病。上述遗传病的共同特点是,在人群中男性患者比女性患者多得多,且在同一家系,患者往往是男性。这些患者的母亲往往是致病基因的携带者,但自己不致病,若患者的父亲为正常者,则患者的姐姐或妹妹也不会得病,但也有一半的携带可能,他的哥哥或弟弟有一半的可能是正常,一半可能是致病。

  由此可见,男性在遗传学上有时候是很容易“受伤的”。若发现家族里,多数男性成员有某种相似的异常临床表现,就要引起重视了,应该趁早到医院进行遗传咨询。

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