遗传学上“那些容易受伤的男人”

　　在社会上，我们一般不会把男人归为“弱势群体”，我们更相信他们“man”的一面，他们是保卫国家的战士、社会劳动的主力军和家庭的顶梁柱。但是，从遗传学角度上看，男人也是有容易“受伤”的一面。

　　我们常说的X连锁隐性遗传病，是导致男人比女人更容易“受伤”的遗传病。所谓X连锁隐性遗传病，是指致病基因位于X染色体上，该基因突变在纯合状态下才可致病。即在人群中，女性需要两条X染色体同时基因突变才会致病，而男性中一条X染色体突变即可发病。这种情况下，一般一个家族里面，患此病的，往往只是男性。

　　下面简单介绍几种常见的X连锁隐性遗传病：

　　一、假肥大型肌营养不良

　　DMD是常见的X连锁隐性遗传性肌肉系统疾病，包括杜氏进行性肌营养不良（DMD）和贝氏进行性肌营养不良（BMD），其中DMD的发生率比BMD大。DMD是由于X染色体上DMD基因突变导致，患者常有以下表现：

　　（1）出生后一般无明显异常。3-5岁开始发病，走路似鸭步，容易摔跤，不能跳跃，上楼及蹲位站立困难，上肢举臂无力。9-12岁左右时不能走动，需坐轮椅，晚期肌肉明显萎缩、挛缩，多数在20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。

　　（2）90%的患儿有肌肉假性肥大，以腓肠肌明显

　　（3）30%患儿有不同程度的智力障碍

　　SMD临床表现与DMD类似，但发病年龄较晚，病情较轻，智力正常，存活期长，接近正常生命年限。

　　二、血友病甲（HA）

　　血友病甲（HA）是常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病，致病原因为凝血因子Ⅷ基因缺陷。主要临床表现为自发性出血不止或手术、创伤后出血不止。常表现为皮肤瘀斑、换牙时出血、关节肿胀、血肿等。

　　三、红绿色盲

　　红绿色盲，是部分色盲，分为红色盲、绿色盲。患者不能区分红色和绿色，将红、橙、黄、绿色看成黄色，而青、蓝、紫看成蓝色。

　　伴X染色体隐性遗传病还有眼白化病等多种疾病。上述遗传病的共同特点是，在人群中男性患者比女性患者多得多，且在同一家系，患者往往是男性。这些患者的母亲往往是致病基因的携带者，但自己不致病，若患者的父亲为正常者，则患者的姐姐或妹妹也不会得病，但也有一半的携带可能，他的哥哥或弟弟有一半的可能是正常，一半可能是致病。

　　由此可见，男性在遗传学上有时候是很容易“受伤的”。若发现家族里，多数男性成员有某种相似的异常临床表现，就要引起重视了，应该趁早到医院进行遗传咨询。