广西医科大学第一附属医院产前诊断及遗传病诊断科也是广西地中海贫血产前诊断中心、广西地中海贫血产前诊断技术培训基地，目前，属于国家级临床重点专科,集临床、教学、科研和地方病防治等功能为一体，在国内是较早开展遗传病诊断和产前诊断学科。医院产前诊断队伍拥有一批优秀的专家、教授，学科人才梯队合理。多年来，他们在产前诊断的科研方面取得了丰硕的成果，1983年，在国内率先开展了胎儿绒毛细胞提取DNA进行地贫产前基因诊断，此项科研成果达到了国际先进水平，在区内率先开展了B超引导下经皮胎儿脐静脉穿刺及经腹绒毛活检技术用于产前诊断. 每年为基层医院培养了大量的产前诊断人员。中心有教授4人，主治医师2人，高级专业检验技师4人,护士1人。其中博士1人，硕士4人，留学归国人员3人。博士生导师2人，硕士生导师3人。1人任广西遗传学会主任委员。2人是广西产前诊断专家组成员,共获得自治区科技成果三等奖2项、厅级科技成果二等奖5项，产前诊断是一个多科协作的工作,借助医院妇产科、影像学诊断科、儿科、病理科、实验中心等相关部门的雄厚力量，形成了一个系统的和完整的产前诊断体系，将细胞遗传学、分子遗传学、影像学诊断融为一体，为遗传病、胎儿先天缺陷的产前诊断提供了强大的保障。
专科特色
1、遗传咨询:常见遗传疾病的咨询及诊断；
2、优生咨询: 婚前、孕前和早孕期咨询及不良孕产史咨询,妊娠期用药咨询；孕期放射暴露咨询；孕期各种化学品接触咨询；孕期病毒细菌感染咨询；孕期超声及血清学筛查异常咨询等。
3、婚前、孕前优生体检，孕早期（孕3个月前）诊治，
4、地中海贫血的筛查和诊断，
5、先兆流产，复发性流产的诊治，
6、孕期胎儿异常的诊治及高危妊娠咨询和指导，
7、产前诊断(包括染色体病、地中海贫血、胎儿宫内感染及其他常见遗传性疾病)
8、配备有先进的超声诊断仪,有E8三维彩色超声多普勒诊断仪及西门子彩色超声多普勒诊断仪各一台, 用于产前诊断胎儿宫内取材和宫内治疗。
9、拥有最完善及娴熟的系列产前诊断取材技术,开展经腹绒毛活检术、经宫颈绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、经皮胎儿脐静脉穿刺术,在妊娠的早、中、晚等孕期进行产前诊断。
10、实验技术先进,地中海贫血的产前基因诊断达国内先进水平。
