新生儿疾病筛查就是刚出生的孩子经过正常吃奶，72小时后取2-3滴足跟血进行几种遗传代谢性疾病的筛查，目的是为了早期发现患儿，在新生儿没有出现典型临床症状之前，进行疾病的干预与治疗，从而避免残疾儿发生。
在深圳市卫生和人口计划生育委员会的领导下，我市于1998年组成了由深圳市新生儿疾病筛查中心、市区妇幼保健院和全市所有接产医院参与的新生儿疾病筛查服务体系。设在市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心是深圳市新生儿疾病筛查检测机构。目前，该中心主要检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症五种疾病。我市开展新生儿疾病筛查工作以来，通过对全市70余家医院出生的新生儿筛查，我市数千名遗传代谢病患儿得到及时救治。全市每年筛查率平均在96％以上，达到全国同类城市领先水平。
近来，新生儿疾病筛查中心开展短信通知召回可疑患儿服务，在之前电话通知的基础上，向家长发送短信告知可疑患儿筛查结果、我院地址及筛查中心联系方式，使可疑患儿家长更及时准确获知筛查结果，极大程度上方便了可疑患儿家长带宝宝回院复查，赢得家长们的好评。
