浙医一院遗传与基因组医学专科由国内外知名专家祁鸣教授创建于2005年，为全国首家，经过三年的不懈努力，目前已成为综合实力居国内领先、世界先进水平的集科研、教学、医疗于一体的现代化遗传与基因组医学科。本科室拥有国家标志性的、向国际开放、由浙江大学医学院和James Watson基因组科学研究院共同创办和领导、北京迪诺基因科技有限公司共同投资、多学科交叉的研究、教育和临床服务三者并行的浙江大学-迪诺遗传与基因组医学研究中心平台。该平台的宗旨是在中国建立一个与国际先进水平接轨并符合我国国情，能够迅速将基因组科学的最新研究成果直接服务于我国人民健康及医学科学发展的运作体系。该平台将立足浙医和James Watson研究院,面向院内、外所有生物医学科系,联合美国华盛顿大学、罗彻斯特大学及冷泉港实验室, 集临床、研究、培训、管理、规范为一体，利用中国所特有的人群、广大的基因谱和病源，寻找识别尚未发现的经典遗传病学与多基因病的致病基因、易感基因(或基因谱)以及相关的外部环境、行为诱发因子或抑制因子, 使我国在遗传与基因组医学遗传学领域实现跨越式发展，建立亚洲地区各科齐全、国际一流的遗传与基因组医学学术研究、人才培训和临床服务中心。
本学科人才济济，领军的留学生团队包括全职教授2名，兼职讲习教授5名，全部都拥有博士学位，美国大学助理教授、实验室主任经历，有医学遗传学各专业医师执照，涵盖门诊咨询和遗传与基因组医学检验实验室（包括分子遗传、细胞遗传和生物化学遗传）的全部领域。国际专家顾问团包括诺贝尔奖获得者1名，美国国家科学院院士7名等20名专家。美国科学院院士、美国华盛顿大学教授、浙江大学客座教授Arno Motulsky为中心首席顾问。每年定期举办国际遗传与基因组医学研讨会，国际学术交流与合作关系长期而稳定，保证了学科能始终处在国内外发展的前沿。研究中心与中国医师协会紧密合作，建立了中国人重大疾病/珍贵遗传资源标本库/基因数据库，遗传与基因组医学医师培训中心基地。
科室设备先进，技术力量非常雄厚，拥有国际最先进的ABI-3130测序议、安捷伦临床全基因组分析系统，1200平方的国际标准实验室。基因检测全部采纳国际临床规范，拥有美国专业医师资质和中国卫生部特别许可。
