医学遗传中心是全国妇幼保健系统重点专科、陕西省优势医疗专科。是我国最早的妇幼领域遗传研究室之一。成立30多年来，一直致力于出生缺陷防治工作。2001年，经陕省卫生厅批准挂牌成立了“陕西省产前诊断中心”和“新生儿疾病筛查中心”，集遗传咨询门诊与遗传实验室为一体，负责全省产前诊断、新生儿疾病筛查等出生缺陷工作的业务指导和创新。并联合产科、B超、新生儿科、妇科等科室，形成了针对生殖保健、优生优育方面的综合技术优势专科，特别在疑难病例分析、诊断、治疗方面有着独特建树。是西北地区唯一开展孕早、中、晚期经腹胚胎绒毛取样术、羊膜腔穿刺术及脐静脉穿刺取样术等技术的科室，先后发现22种人类染色体异常核型，被鉴定为世界首报，并被收录世界人类染色体文献库。
2012年，在省政府的关心和支持下，筹备建立了分子遗传学诊断实验室。实验室面积达2000 平方米，配备仪器设备价值达2000万元。有时间分辨检测仪、基因测序仪、耳聋基因芯片扫描系统、凝胶成像系统、7500荧光定量PCR 仪、染色体核型分析系统、基因芯片扫描系统、Nextseq500二代测序仪、高分辨彩色多普勒超声仪等大型精密设备。能够开展单基因病诊断（苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、脊髓型肌萎缩症、软骨发育不全、血友病、脆性X综合征等），胚胎植入前产前筛查（PGS），亲子鉴定，耳聋基因筛查与检测，比较基因组杂交技术（a-CGH），SRY基因检测，Y染色体微缺失，胎儿生物学身份鉴定鉴定等业务。实验室是西北首家拥有三级预防出生缺陷体系的实验室，能够对30多种遗传代谢病进行筛查诊断和相应的后续治疗。
人员组成：遗传室现有人员40名，其中主任医师1名，副主任医师1名，主管技师1名，7名主治医师，检验师16名。
