新生儿疾病筛查科成立于1996年，按照《母婴保健法》要求，在市卫生局的领导下，以全市设有产科的医疗保健机构为基础，建立了新生儿疾病筛查网络系统，1998年经市编委严格审核，批准成立“武汉市新生儿疾病筛查中心”，承担全市新生儿疾病筛查工作的组织管理，专业人员培训，对先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项疾病的实验室检测，对患儿的诊断治疗和长期随访及健康教育等工作。2006年通过了省卫生厅组织的专家对我市新生儿疾病筛查组织管理及筛查实验室工作进行了评审验收，13年来，已对近50万新生儿进行了两项疾病筛查，确诊患儿近300例，其中：先天性甲低272例，苯丙酮尿症23例，发病率分别为1/2098，1/16809，对患儿进行了长期随访和有针对性的治疗与指导，有效地防止痴、呆、傻的发生，使他们拥有正常的生长发育与智能发育，从而改变孩子一生的命运，成为对社会有用的人，给患儿家庭又重新带来了欢笑与幸福，为提高我市出生人口素质做出了积极的贡献。
2003年新增加了新生儿听力筛查项目，为保障患儿治疗，中心设立了新生儿筛查疾病免费治疗基金，对在我市筛查网出生，并进行了新生儿疾病筛查的患儿提供三年的免费治疗，此举体现了政府对人民的关心和爱护。该项工作得到了政府的大力支持和社会的广泛关注以及新生儿家长的积极配合。
新生儿疾病筛查中心设有管理组、信息组、专科实验室、筛查疾病随访门诊、听力筛查室，拥有卫生部要求的新生儿疾病筛查工作所具备的全套进口实验室设备和疾病诊疗设备。实验室参加卫生部监检中心室间质量控制监测，每年均获“合格单位”称号。接受省内外妇幼保健机构专业人员进修，指导开展新生儿疾病筛查工作，接受其转诊病人的诊断及治疗，在全省同行业中具有权威地位。2008年开发并使用新生儿疾病筛查信息系统，逐渐实现筛查结果网上自动查询。
科室现有专业人员10人，其中主任医师2人，副主任医师4人，有3人在8个在专业学会中担任职务。科室计划加大人才引进及培养力度，不断提高本专业骨于的业务水平。在科研工作方面，《新生儿二项疾病筛查研究》课题，经专家鉴定，获“国内先进水平”。将在新生儿疾病筛查专业领域开展深入的学术研究，促进新生儿疾病筛查学科的发展。
