新生儿疾病筛查是针对所有活产新生儿可能存在的先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，使先天性代谢缺陷性疾病能够被“早发现、早确诊、早治疗”，使患者得到良好的治疗效果，避免或减轻患者的重要器官受到损害。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质的一项重要措施。
一 新生儿疾病筛查的内容及意义
依据《中华人民共和国母亲保健法》中的规定，湖北省卫生厅颁发的《湖北省新生儿疾病筛查工作实施方案》我省暂定的筛查项目为先天性甲状腺功能低下症(ch)和苯丙酮尿症(pku)。这两项疾病在新生儿期均无明显临床表现，不易被发现。疾病的潜伏期一般为3-6个月，一旦各种临床症状表现出来时，患儿已经受到了不可逆转的体格和智力发育的损害，导致呆小、智障、甚至死亡的发生。该类疾病若在新生儿出生后一个月内被发现并及时治疗，可避免或减轻重要器官受到损害，使患儿的体格和智力发育基本达到同龄人水平。
二 新生儿疾病筛查工作开展状况
该院(湖北省妇幼保健院)自1993年即开始了新生儿疾病筛查工作，积累了不少工作经验，早在2002年就引进了芬兰生产的wallac1420多标记测定仪，采用了世界认同的先进的检测方法进行筛查。参加每年卫生部临床检验中心的室间质量控制评价，均取得优异成绩并获得合格证书。每批实验均坚持做室内质控，制作质控图表，对于失控情况仔细判断分析，保证结果的准确性。到目前为止尚未发现一例假阴性病例。
从2003年至2006年本院共有13340例新生儿在家长知情同意的前提下参加了筛查，共查出先天性甲状腺功能低下症(ch)者11例，查出苯丙酮尿症(pku)者1例，并对患者进行了跟踪治疗。先天性甲状腺功能低下症(ch)的发病率高达1：1213，综合湖北省各地区筛查单位提供的筛查数据发现，该病在该省的发生几率要远高于全国的平均发生几率(1：4000)。因此加大筛查的宣传力度，扩大筛查范围和提高筛查率势在必行。
三 湖北省新生儿疾病筛查中心在该院设立
为了推动全省的新生儿疾病筛查工作，湖北省新生儿疾病筛查中心于2006年1月1日在我院(湖北省妇幼保健院)设立。负责全省新生儿疾病筛查的技术指导、业务培训和质量控制，同时负责仙桃、潜江、天门、鄂州、荆门、咸宁、随州、神农架、孝感地区的新生儿疾病筛查实验室检测工作，也是全省新生儿疾病筛查的最终确诊机构。
四 筛查网络运作模式
湖北省新生儿疾病筛查中心设立后，在各地区设立管理站并指定负责人，省筛查中心定期对个管理站负责人集中进行新生儿疾病筛查相关知识培训：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法、网络运行及血标本的正确采集、保存和递送。再由各管理站负责人对该管辖区域各助产服务机构进行长期的培训指导工作。
各助产服务机构每天将采集好的标本集中送至该地区管理站，再由管理站通过挂号邮寄的方式每周一次将标本邮寄至省新筛中心。筛查中心经过标本验收后进行检测，并在半个月之内将检测结果反馈给各管理站。而筛查阳性结果则通过电话第一时间通知家长，督促其进行确诊检查，减少中间环节，争取治疗时间。
五 新生儿疾病筛查具体内容
1. 筛查项目：先天性甲状腺功能低下症(ch)和苯丙酮尿症(pku)
2. 筛查方法：在新生儿出生3天后并在20天内采取新生儿足跟部足够的血液，检测血液中促甲状腺激素(tsh) 和苯丙氨酸(phe)含量来判断新生儿是否患有ch或pku。
3. 筛查费用：目前暂定收费价格为：促甲状腺激素(tsh)检测:20元、苯丙氨酸(phe)检测30:元。两项同时检测:50元。
4. 筛查原则： 新生儿疾病筛查是一项提高人口素质、降低出生缺陷的一个基本国策，不管是对国家、患者还是家庭都是一件有着重要意义的事情。因此该检查项目在双方达成共识后进行，也就是说在新生儿家长知情同意的原则下进行。
5. 结果回馈： 实验室每周进行1-2次实验检测(根据标本数量而定)，阴性结果在实验室收到标本一周后可出示结果。而初步筛查异常结果需重新检测(复查)，因此初查异常结果在半月后才可出示结果。异常结果我们将通过电话直接联系患者家属;正常结果我们不通知，家属可在新生儿出生半月后直接到湖北省妇幼保健院门诊二楼新生儿疾病筛查中心查询结果，也可以通过电话咨询，实验室号码：02787169097。
6. 补助措施： 确诊为阳性的病例我们都会跟踪治疗并在一定程度上给予补助：
a 对先天性甲状腺功能低下症(ch)患儿免除每月一次复查tsh的检测费用，直至患儿2周岁为止。
b. 对高苯丙酮尿症(pku)患儿，从患者最后确诊之日起，给予每月6罐无苯丙氨酸奶粉补助(约每月600元人民币)，直至患儿满2周岁为止。
若为暂时性甲减或暂时性苯丙氨酸血症，则在确诊已恢复正常的当月起停止补助。
