四川大学华西临床医学院

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马用信

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四川大学华西临床医学院 医学遗传 普通
马用信
原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病
    马用信,男,医学遗传学教授,博士生导师,2001年四川大学华西临床医学院获得医学遗传学博士学位,1994年硕士研究生毕业后在原华西医科大学工作,四川省卫生厅学术技术带头人,临床上主要从事遗传病的遗传咨询与诊断,咨询范围包括原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病,同时致力于跗病致病机理和基因诊断突变导致的遗传病,同时致力于遗传病致病机理和基因诊断方法的研究,作为负责人主持国家自然科学基金课题4项,为一项国家CC86 3课题组副组长,现已在国内外核心期刊发表论文30余篇。
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智力低下共济失调流产

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