郑州大学第一附属医院

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孔祥东

主任医师
郑州大学第一附属医院 妇产科 普通
孔祥东
遗传病的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断
 副教授,医学遗传学博士。 2003年毕业于四川大学(原华西医科大学)并获医学遗传学博士学位,来我院后建立了遗传病产前分子诊断、外周血细胞及胎儿细胞染色体分析、DNA亲子鉴定等技术平台,擅长妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科遗传病的遗传咨询和基因诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断技术,居国内领先水平。已发表论文40余篇,参与完成省级科技成果4项。现为河南省遗传学会理事,河南省遗传学会青年工作委员会副主任,河南省产前诊断机构评审专家组成员,河南省新生儿疾病筛查机构评审专家组成员,《中华医学遗传学杂志》特邀审稿人。
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血友病耳聋肝豆状核变性苯丙酮尿症

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