矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等;不明原因智力发育落后;小儿遗传代谢病:糖原累积病、氨基酸(PKU、瓜氨酸血症、高氨血症)、有机酸(甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症)、脂肪酸代谢异常(肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症)、溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、尼曼匹克病和脑白质病),遗传代谢病的产前诊断
上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌遗传代谢专业 、上海市儿科医学研究所研究员、医学博士、硕士生导师,上海医学会儿科内内分泌遗传学组委员。主要从事儿童内分泌学(生长发育障碍、性发育异常、甲状腺疾病、肾上腺疾病、糖尿病)和遗传代谢病学(糖代谢、氨基酸和有机酸代谢障碍的筛查、诊断、治疗、分子机制和产前诊断)的临床诊治和基础研究工作。