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孔祥东

主任医师 教授
郑大一附院 遗传与产前诊断中心 普通
孔祥东
遗传病的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断
孔祥东,男,主任医师,教授,科主任,医学遗传学博士。 2003年毕业于四川大学(原华西医科大学)并获医学遗传学博士学位,2003年分配至郑州大学第一附属医院后建立了遗传病产前分子诊断、外周血细胞及胎儿细胞染色体分析、DNA亲子鉴定等技术平台,擅长200余种常见或罕见遗传病的遗传咨询和基因诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等50余种我国常见遗传病产前分子诊断。现为河南省遗传学会常务理事,河南省遗传学会青年工作委员会主任委员,河南省医学会医学遗传学分会副主任委员,河南省医学会围产医学分会常委,河南省产前诊断机构评审专家组成员,河南省新生儿疾病筛查机构评审专家组成员,《中华医学遗传学杂志》特邀审稿人。
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血友病耳聋肝豆状核变性苯丙酮尿症

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