先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验
孟云,女,副主任技师,副教授,河南新生儿疾病筛查专家委员会委员,从事新生儿遗传代谢筛查工作10年,建立了由800余家医院参与的新生儿疾病筛查网络。在先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验,发表相关国家级论文6篇,现已筛查新生儿120万例,确诊和治疗了CH和PKU患儿500余例,为提高安徽省出生人口素质,有效降低了残疾儿发生率。