医院医生
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“现在开展了这样的筛查，让我的二宝能够一出生就及时发现疾病并及时治疗，比发病了再**太多”抱着孩子的吴先生感激的说到。
吴先生，河南人，今年32岁，夫妻两人常年在武汉打工，留下了1岁的儿子东东化名在老家。去年4月份，冬冬因为急形脑炎住进了当地医院，但是因为病情过重，医治无效，离世了。
经过一段时间的平复，夫妻俩才从失去儿子的痛苦中走了出来，并顺利的怀孕了，十个月以来，夫妻俩一直满心期待孩子的降临。2016年10月25日，吴先生夫妻俩生了一个6斤4两的女儿，并起名叫康康，希望他一辈子健健康康。
2016年10月29日，吴先生接到了一个，是来自武汉市新生儿疾病筛查中心的，中吴先生得知康康新生儿筛查结果中有一项指标有异常，需要进行进一步确诊。吴先生急忙抱着孩子来到了武汉市儿童医院。经过确诊以及父母进行基因监测，终确诊，康康得的是一种罕见的遗传代谢类疾病，丙酸血症。
虽然孩子目前没有什么临床表现，但是一旦发病后果不堪设想。后期，康康要进行药物与食疗相结合治疗，只要控制好饮食，还是可以像正常孩子一样生活的。
“之前大宝夭折很有可能就是因为遗传了这个疾病导致的，真后悔没有及时发现，现在虽然二宝也遗传了，但是好在不幸中的万幸，康康及时发现并接受正规治疗了。”康康的爸爸吴先生这样说道。
武汉市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心陈忠主任医师说，先天性及遗传代谢疾病发病时间不相同，患儿出生后往往缺乏疾病的特殊表现，极易被忽视，一旦发病，极易对患儿造成不可逆的伤害。随着患儿年龄的增长，患儿会出现智力下降、矮小、营养不良以及听力、视力的损伤，影响孩子一生，更有甚者会危急生命。
绝大多数患儿在出生前3个月内确诊并开始治疗，病情能够得到控制，对后期生长发育不造成太大影响。对于部分病情较重的患儿来说，早期发现，早期治疗，有利于控制病情，减轻疾病对患儿的伤害。
据陈忠主任介绍，我国出生缺陷人口占全部出生人口的5.6%，其中约半数为遗传代谢性疾病。一直以来，武汉市一直都在开展先天性甲状腺功能低下以及苯丙酮尿症的新生儿疾病筛查工作，经过20年筛查，武汉市确诊并随诊先天性甲状腺功能低下以及苯丙酮尿症患儿患儿1000余例，拯救了近千个患儿。
由于先天性、遗传代谢类疾病患儿出生没有任何症状，但是随着年龄的增长，会发病，需要终身接受药物治疗。武汉市儿童医院儿保科每天可接诊来自湖北省及周边省份先天性、遗传代谢类疾病患儿3到5人。随着科技的进步，越来越多的遗传代谢性疾病可以提前发现，提前预防。为了更进一步提升出生人口素质，降低出生人口缺陷率，新生儿疾病筛查在原有基础上新增加了G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血症以及43种先天性、遗传性、代谢性疾病，通过采足跟血的方式将严重危害儿童健康的疾病筛查出来，做到早期诊断，早期治疗，让更多的患儿能够远离病痛折磨，健康成长。
自2016年11月1日开始，凡是在武汉正规助产机构，均可以在新生儿出生72小时至7天内，充分哺乳8次后，到武汉市各大型医院、各区级妇幼保健机构以及新生儿疾病筛查中心武汉市妇幼保健院进行新生儿疾病筛查；对于早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者，采血时间一般不超过出生后20天。
所有新生儿疾病筛查样本统一由新生儿疾病筛查中心武汉市妇幼保健院统一检测，筛查结果中疑似患儿，市新生儿疾病筛查中心将通知新生儿监护人，于7天内到武汉市妇幼保健院进行复查、确诊。确诊患儿，武汉市妇幼保健院将对其提出治疗意见，并对患儿开展跟踪随访以及定期体格和智能发育评估。新生儿监护人也可通过“掌上妇幼”以及武汉市妇儿中心网站http://www.zgwhfe.com/查询结果。
