常州妇幼保健院

  染色体是人类的基本遗传单位。正常人细胞染色体有46条32对。由于染色体的数目或形态结构异常而引起的疾病称为染色体病，是主要的遗传性疾病。染色体异常时，胎儿期可造成自然流产、死胎；新生儿期常伴有各种先天性畸形智力障碍和生长发育迟缓，如先天愚型由称唐氏综合症，是常见的一种染色体病，几乎占染色体异常发生率的一半以上。目前还缺乏的治疗手段。在存活的患儿中常因严重的智力低下，生活不能自理，在经济上和精神上给家庭和社会带来长期的沉重的负担。因此，早期发现胎儿染色体异常，防止有染色体异常的胎儿出生，是目前降低先天性遗传性疾病的发生率，保证优生优育的重要手段。