颈部鳃源性囊肿和瘘在颈侧,故又称颈旁侧先天性囊肿及瘘管。鳃囊肿较瘘管少见。胚胎第三周时,颈部两侧各出现4或5对斜的圆形鳃弓,平行鳃弓之间有凹沟,称为鳃裂。当胚胎发育到第七八周时,鳃裂由前段向后闭合,存留部分构成外耳道。第二鳃裂在正常发育时完全消失。
颈部鳃源性瘘管多开口于胸锁乳突肌前缘中、下2/3附近,舌骨以下,经舌咽神经之上方,穿过颈内、外动脉之间而进入扁桃体窝,鳃囊肿也多位于这个区域内,医学教育`网集整理因此可认为鳃囊肿和鳃瘘管的来源是由第二鳃裂未完全退化之遗留组织发育而成的。向外开口时即成鳃瘘管,下端闭合无开口时即形成囊肿,偶尔鳃裂也可残留,所形成瘘管的位置外口多在胸锁乳突肌前缘,下颌骨角附近,舌骨以上,内口进入外耳道软骨部。第三鳃裂,则很少形成瘘管,若有外口,位置接近或在胸骨柄处,内口在舌骨下方的咽部,多数无瘘管仅在颈胸交界部有一外口,形成一短小窦道。