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染色体是细胞具有遗传功能的物质，是遗传物质-基因的主要载体。
染色体疾病主要是指由于染色体数目改变、结构异常引起的疾病。染色体疾病迄今为止没有的治疗方法。
常见的染色体疾病
唐氏综合症即21-三体综合症发病率1/800~1/600
又称为先天愚型，是或产婴儿中发病率高的三体综合症。患儿表现为先天智力低下，生长发育迟缓，并伴有多发畸形。严重者除生活困难外给家庭和社会造成沉重负担。
爱德华氏综合症即18-三体综合症发病率1/7000~1/3500
患儿多有先天性心脏病，外表和多器官严重畸形，40%存活至1个月，5%存活至1岁，1%存活至10岁。
帕陶氏综合征即13-三体综合症发病率1/6000~1/5000
是活产婴儿中严重的三体综合症之一，该染色体异常的胎儿95%以上会死于宫内，由于存在严重的神经系统疾病或复杂的心脏异常，多数患儿出生后几天至几周内死亡。
目前用于常见的染色体疾病的筛查方法：
1、产前筛查：采集孕妇外周血，通过检测母体血清中标志物，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征的危险系数。分为早期筛查9~13周+6和中期筛查15周~20周+6，准确性60%~80%。
2、无创产前筛查：通过采集孕妇外周血12~24周，提取游离DNA，采用新一代高通量测序，并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。准确率99%以上。
3、羊膜腔穿刺术：18~22周，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体，是进一步确诊检测的产前诊断方法。除羊膜腔穿刺术外，还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺等产前诊断的。
