内蒙古自治区妇幼保健院

2015年1月15日，国家卫计委妇幼司了关于《产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知，审批通过了108家医疗机构开展无创基因DNANIPT临床试点，其的试点单位全部为具有“产前诊断资质”且通过国家卫计委妇幼司试点评审的医院。内蒙古自治区妇幼保健院作为这108家试点单位中的一员，是内蒙古自治区一家获批的临床试点单位。

什么是NIPT？

无创基因检测Non-invasive Prenatal Testing，NIPT，又称为无创DNA检测、无创产前检测等。通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序，并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。该具有准确、无创、、早期和规范的特点，目前主要用于检测21-三体综合征唐氏综合征，18-三体综合征爱德华氏综合征和13-三体综合征帕陶氏综合征。

与传统唐氏血清血筛查相比的优势

，不受孕周及时限的限制。传统唐氏血清学筛查，是通过检测母体血清中标志物，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征的危险系数，因而对孕周的限制是比较严格的，如果孕周把握不严会影响筛查结果，造成筛查结果的不准确；

第二，漏诊率低，血清学筛查仅仅是一个粗略的筛查，其只能检测出60%-80%的唐氏儿，还有部分唐氏儿是存在于唐筛低风险人群中。且唐氏筛查高风险者，终被确诊为唐氏综合征的仅占2%左右，其假阳性很高。而无创基因检测唐氏综合征的检测准确性达99%，远高于唐氏血清学筛查。

第三，阳性预测值高,是血清学筛查的10倍以上。

无创基因DNA检测的适用人群

1.血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险即 1/1000≤唐氏综合征风险值1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值1/350的孕妇。

2.有介入性产前诊断禁忌证者先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等。

3.就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。

慎用人群

• 双胎孕妇

• 试管婴儿孕妇

特别提醒

• 曾经生育异常患儿，患儿诊断不明的孕妇；超声显示胎儿明显畸形不含软指标的孕妇；多次流产的孕妇；孕期X线暴露的孕妇。本检测对21，18，13-三体有很高准确性，如想排除以上染色体异常可以使用；但对其他染色体结构异常检出能力有限，请谨慎使用

• 母亲本人染色体异常如21-三体、18-三体、13-三体嵌合体不建议使用

• 多胎孕妇不建议使用

• 近期接受过异体输血、移植手术、细胞治疗等的孕妇不建议使用

• 孕妇本人为**肿瘤患者不建议使用

• 高BMI孕妇体重≥100kg 不建议使用

无创基因DNA检测的孕周要求

目前无创产前基因检测的适宜检测时间是12周~24周。若您在早于12周进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。若您在晚于24周进行检测，会存在错过佳介入产前诊断时间的风险。同时考虑到伦理因素，我们一般不对24孕周以上孕妇进行检测。若您已超过24周，请咨询产前诊断。

无创基因DNA检测取得报告时间

该项检测并非简单的血液测试，包含了复杂的基因测序和生物信息学分析过程。一般10-15个工作日出结果。

无创结果正常是不是小孩就一定没有问题，后面的的检查如系统超声可以不做了？

不是的，无创虽然准确性很高99%，但是其还是存在约1/10000的漏诊率，另外无创检测的是我们临床发病率高的几种染色体疾病，目前对于发病率较低的如染色体结构异常等则不能准确检测。临床经常还遇到染色体没有问题，胎儿受到其他因素影响也发生了畸形的情况。所以后面的检查，特别是系统超声不能省。

无创结果异常小孩一定有问题吗？是不是可以直接引产了？

答案是否定的，受孕妇本人染色体、胎盘嵌合等因素影响无创存在一定的假阳性，这就是国内外把无创定义为近似于诊断的高级筛查而没有定义为诊断的原因。所以无创阳性时一定要用有创的产前诊断去确诊。

进一步确诊检测的产前诊断方法有哪些？

目前产前诊断常用的是羊膜腔穿刺，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体、基因芯片等分析。羊膜腔穿刺适宜孕18～24周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺等产前诊断的。

确诊为唐氏宝宝后怎么办？

唐氏综合征目前无的治疗手段，给家庭和社会带来沉重负担，确诊后可以考虑终止妊娠。