上海交通大学附属瑞金医院

   今年的4月11日是第20个帕金森病日。帕金森病是一种慢性进行性神经变性疾病，该疾病随着时间推移而逐渐加重，严重影响患者的工作能力和生活质量。瑞金医院希望通过“帕金森日”的系列活动和科普教育，让大众正确认识该疾病，做到早发现、早诊断、接受规范治疗，既要重视疾病，也要减轻心理负担，科学管理，实现品质生活。

    青少年型帕金森病是指发病年龄小于等于４０岁的帕金森病也有文献将上限值设为５０岁，又称早发性帕金森病ＥＯＰＤ。其中２１岁之前发病的为少年型帕金森病ＪＰ，２１岁之后发病的为青年型帕金森病ＹＯＰＤ。

    1、流行病学

    青少年型帕金森病较少见，发病率占帕金森病人数的５％－１０％，在欧美国家中约为５％，在日本约占１０％。其与晚发型帕金森病相似，发病率随着年龄的增加而增加。

    青少年型帕金森病具有较明确的遗传易感性和家族聚集性，其阳性家族史多于晚发型帕金森患者，提示遗传因素在其中起重要作用。

    环境因素与早发型帕金森的关系尚有争议，有些研究发现早发型帕金森病患者相较于晚发型患者，既往脑外伤史的比例更高，有运动习惯的患者比例更低。

    2、运动症状

    青少年型帕金森病首发症状不典型，以强直、运动迟缓多见。有些早发型帕金森患者的发病形式较为特殊，尤其是少年型帕金森综合征，可以肌张力障碍形式发病，特别是足部肌张力障碍。

    青少年型帕金森与晚发型帕金森的症状基本相似，以震颤、肌强直、运动迟缓三联征为主要特征，强直及运动迟缓较震颤明显，震颤多以姿势性震颤为主。病程进展较慢，对药物反应较好，但较早期便可发生运动并发症，如异动症、“开关”现象等。

    3、非运动症状

    青少年型帕金森的认知保留相对完好，认知下降出现时间较晚，情绪及行为障碍表现较为明显。情绪障碍主要表现为抑郁、焦虑、易激怒等，对患者工作、婚姻、人际交往、经济的影响较大。行为障碍主要有强迫性增加药物剂量，不仅于抗帕金森药物，撤药作用明显；贪吃，赌博，强迫性购物，性欲亢进等冲动控制障碍表现；刻板动作等。

    在睡眠方面，有研究发现青少年型帕金森病的患者睡眠较少受到影响，包括多梦及白日嗜睡均比晚发型帕金森病患者少见。

    多个对青少年型与晚发型帕金森在自主神经功能障碍常表现为便秘、尿频尿急、体卫性低血压、出汗增多等方面的差异性研究，得出相反的结论。有研究认为青少年型流涎、便秘等较常见，而有些则认为自主神经受累较轻。

    4、基因

    青少年型帕金森的基因突变较晚发型多见，在少年型帕金森综合征当中尤为突出，以Ｐａｒｋｉｎ基因突变为经典，其余可见ＰＡＲＫ１、ＰＡＲＫ６、ＰＡＲＫ７基因突变等，现在又发现ＤＮＡＪＣ６。不同基因突变之间的表现有所差异。

    5、病理

    青年型帕金森病的病理特征及功能影像学特征与晚发型相似，证实它们为同一种疾病。但少年型帕金森综合征中，帕金森病中典型的路易小体消失。

    6、少年型帕金森综合征

    少年型帕金森综合征在病理方面与经典帕金森有差异，未见到经典的路易小体沉积。

    少年型帕金森综合征家族聚集倾向更常见，与遗传关系更明确，基因突变更多，主要是ｐａｒｋｉｎ基因，常为常染色体隐性遗传。肌张力障碍，尤其是足底肌张力障碍更常见。对多巴胺反应更明显。可出现症状波动，白天症状较重，晚上症状较轻。

    对于少年型帕金森综合征，尚需与其他疾病做进一步鉴别，如多巴胺反应性肌张力障碍、肝豆状核变性、早发型舞蹈病、脊髓小脑共济失调、继发于药物或感染等的帕金森综合征。

    7、治疗

    在治疗方面，患者进展较慢，对药物**较好，易出现运动并发症，故建议先使用非多巴胺能药物方面进行治疗，如单胺氧化酶抑制剂、金刚烷胺。若以震颤为主要表现，还可选用安坦类药物，后者需注意认知的损害。如果症状无法控制，可使用多巴胺受体激动剂ＤＲ－Ａ。若仍无法控制，可使用美多芭。