惠州市中心人民医院

今年的5月8日是母亲节，同时是第23个“地贫日”。今年“地贫日”的主题是“防控地贫，从孕前开始”。

5月7日上午，我院与惠州市慈航公益协会在港惠新天地广场联合开展了2016年地中海贫血防控义诊咨询活动。我院产前诊断中心和儿科共派出5名到现场坐诊，为市民开展地贫防控知识宣传、妇女产前健康咨询、地贫儿童诊治等服务，并发放健康知识宣传资料200余份。近500市民到场接受义诊咨询。

地中海贫血你知多少？听中心医院如是说！

在“地贫日”到来之前，小编走访了市中心医院普儿一区主任刘日阳，就市民关心的地中海贫血相关问题，请刘主任进行了解答。

问：什么是地中海贫血？

答：地中海贫血简称地贫是我国南方各省常见、危害大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。

问：地中海贫血对儿童健康有什么影响？

答：大多数地中海贫血儿童出生时看来是健康的，但出生后一两年中开始变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振，使他们生长缓慢，还常出现皮肤黄疸。如果不及时治疗，患儿肝、脾、心脏会有进行性增大。骨骼变脆，面部骨骼变形，甚至因心衰和感染造成患儿死亡。

问：地中海贫血是如何发生的？

答：地中海贫血是一种遗传性疾病，它是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代的，而不会从患儿直接传播给正常孩子。当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因，从而患上重型地中海贫血；有2/4的机会遗传正常、异常基因各一个，从而成为与父母一样的携带者；1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或携带者的状态。

地贫遗传图

问：如何检测是否患有地中海贫血？

答：血液检查和家族基因检测可以判断个体是否是地中海贫血患者或携带者。此外产前检查利用绒毛活检和羊水穿刺可以检测出胎儿是否患地中海贫血。早期诊断非常重要，因为早期治疗可以尽可能地预防并发症的出现。

问：地中海贫血可以预防吗？

答：目前这一疾病还不能进行预防。但通过健康教育、性状检测、遗传咨询及产前诊断等项目防控，还是可以帮助他们拥有健康的孩子。

疑似地贫患者或携带者，可以到医院或遗传服务中心去获取新知识并进行相关检测，同时还可以有遗传咨询医师帮助他们制定未来家庭计划。

问：地中海贫血有什么治疗方法？

答：患了地中海贫血需要终生定期输血和除铁，这是大多数重型β地中海贫血的主要治疗方法，一般每2-5周要输血一次，以维持其血红蛋白接近正常。当铁蛋白大于1000μd/ml时就要开始除铁，以防止并发症出现。

地中海贫血也可通过骨髓移植治愈。然而，这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才，此外骨髓供体匮乏，移植过程也有风险。

问：那些人需要进行地贫筛查及诊断？

答：新婚夫妇和准备怀孕的夫妇好在婚检和孕检时做一次地贫筛查及诊断。