医院医生
更多
您知道什么是新生儿疾病筛查吗？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。除上述两种疾病外，我市还增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。
2.是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查？
是的，每个家长应为新生儿宝宝做这项检查。因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的方法。
3.宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？
是的，有必要。因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3-6个月以后会逐渐出现一些异常表现。如果这是才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
4.家中没有人患这些病，宝宝还要做新生儿疾病筛查吗？
是的，虽然父母看起来都很健康，但也可能带有治病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿疾病筛查，有病的宝宝就能被早期发现。
5.如何进行新生儿疾病筛查？
其实很简单，在您宝宝出生3天后，7天之内，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采集几滴血，送实验室检测，要不了多久你就可以查询结果了。但要注意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间迟不宜超过出生后20天。
6.新生儿疾病筛查采血吗？
新生儿疾病筛查采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，因此不会对宝宝产生不利影响。
7.父母应怎样配合医院新生儿疾病筛查？
父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细的家庭住址，联系电话。如果产后修养地在另处，也应把新的地址和电话一并告知医生，以便医生在需要时及时与您联系。
8.收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了？
不一定。有多种原因需要复查，医生为了对宝宝健康负责都会通知您。总之，一旦收到复查通知，您就要尽快带宝宝道医院做相关检测。
9.如果我的宝宝被检查出患病了，改怎么办？
一旦孩子被确诊患病，您应该按照医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，检测患儿体格和智力发育情况，以防止这些疾病所造成的严重后果。
10.新生儿疾病筛查检测方法灵敏吗？
通过新生儿疾病筛查可检测出绝大多数患儿，由于一些因素，还有极少数的患儿不能检测出来。因此，当您的宝宝在生长发育中出现一些异常表现，应及时到医院就诊。
11．先天性甲状腺功能减低症CH有哪些表现？
这个病是由于患儿体内甲状腺激素不足而引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不引起家长的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。
12.苯丙酮尿症PKU有哪些表现？
这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙胺酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其实代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。患儿出生时外表无异常，如果没有被发现给予及时的治疗，在出生三个月左右逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味|”、智力发育落后、行为异常等。由于这种疾病早期症状不典型，不容易被诊断。
13.宝宝被诊断患有这些疾病后，为什么要早治疗预后才会好？
因为这两种疾病现在是可以通过治疗改变预后的。越早治疗，对患病宝宝体格和智力发育损伤就越小。只要做到早治疗，大多数患病宝宝的体格和智力发育可以达到正常同龄儿童的。
14.我市开展哪几种新生儿疾病的筛查？
我市自1998年开始开展了先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查，2009年6月又新增了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。今后随着条件的成熟，还要进一步增加新的遗传代谢病筛查，如氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、有机酸代谢病等。
苯 丙 酮 尿 症
15.为什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症PKU是一种遗传代谢，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，后导致智力发育落后。
16.为什么会发生苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者，只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，由下图可见，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。
17.苯丙酮尿症是如何造成神经系统损伤的
苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸，食物中的苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸。苯丙酮尿症因缺乏苯丙氨酸羟化酶，正常的代谢途径被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致神经系统的损伤；同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。
18.苯丙酮尿症有哪些表现？
宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发又黑变黄、皮肤白、汗和尿液有特殊的鼠尿臭霉臭味，常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。
19.若怀疑苯丙酮尿症需要做哪些检查
若您的宝宝出现上述异常表现或苯丙酮尿症筛查结果异常，需要做如下检查，以便确诊，
1.血苯丙氨酸测定；2.尿液蝶呤谱分析；3.血红细胞二氢生物蝶呤还原酶活性测定。
20.怎样才能早期诊断苯丙酮尿症？
由于患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前、简单、的早期发现苯丙酮尿症的方法。
21.如果宝宝患有苯丙酮尿症，应该怎样治疗？
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预 。
22.为什么苯丙酮尿症患儿不能吃普通食物，而只能吃特殊饮食？
食用各种各样普通食物对正常孩子的生长发育是必须的，也是一种享受，但由于普通食物中含有较高的苯丙氨酸，所以体内缺乏苯丙氨酸羟化酶的患儿是不能正常代谢它们，如果吃这些食物就会导致患儿智力发育落后，因此它们只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的饮食才可以健康成长。
23.苯丙酮尿症患儿怎样进行食物选择？
目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉俗称特殊奶粉，还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。天然食物中母乳是好的低苯丙氨酸食品；乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品；肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白可在医生的指导下谨慎食用‘海鲜类、乳鸽、内脏等。含有较高的苯丙氨酸，通常是不要选用的食品。
24.苯丙酮尿症治疗中家长要注意什么
家长要做到：配合医生，坚持治疗，定期复查，切勿中断，这是治疗成功的关键。只有规范正确的治疗，科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。
25.苯丙酮尿症患儿需要治疗多长时间？
苯丙酮尿症饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会精神情绪有一定影响。
26.苯丙酮尿症预后如何？
苯丙酮尿症患儿若不治疗或晚治疗，大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。通过新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，近90%患儿智力可达到正常同龄儿童，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后。
27.如何预防苯丙酮尿症？ 父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应该做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。
先 天 性 甲 状 腺 功 能 减 低 症
28.什么是先天性甲状腺功能减低症？ 先天性甲状腺功能减低症CU是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因而体内甲状腺激素不足，造成患儿生长发育落后，身材矮小，智力发育障碍。
29.甲状腺激素很重要吗？ 是的，甲状腺激素作用于全身多系统、多器官。甲状腺激素提高机体的代谢率，增加氧耗量，促进生长发育，促使神经系统的分化和成熟。在婴儿时期甲状腺激素促进生长发育的作用明显，出生后头三月内影响大。
30．先天性甲状腺功能减低症发生原因是什么 先天性甲状腺功能减低症的主要原因是甲状腺不发育或发育不全；或为甲状腺激素合成途径中酶缺陷为常染色体隐性遗传病；或为促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致。还有暂时性甲状腺功能减低症，是由于母亲服用抗甲状腺药物，或自身具有康甲状腺抗体，或接触含碘化合物等均可通过胎盘影响胎儿所致。
31.先天性甲状腺功能减低症患儿会给家庭带来什么负担？ 这些患儿如果不及时治疗，则会有不同程度的体格和智力发育落后，严重者生活不能自理，需要家人的长期照顾，给急停带来极大的经济和精神负担。
32.先天性甲状腺功能减低症有哪些表现？ 新生儿期生理性黄疸消退时间延长是常见的症状，同时可有少哭、喂养困难、体温不升、胎便延迟排除、腹胀、便秘、常在出生3-6月侯症状逐渐渐明显，如体格发育迟缓和智力发育落后，各种生理功能低下。年龄稍大一些的患儿会有特殊面容和体态：面部粘液性水肿、眼脸浮肿、眼距宽、鼻梁塌、唇厚、舌大。毛发枯黄、稀少、皮肤粗糙。身体矮小，头相对较大、躯干长、四肢短、腹部膨隆。
33.若怀疑先天性甲状腺功能减低症，需要做哪些检查？ 如果你的孩子有上述表现或者先天性甲状腺功能减低症筛查结果异常，需要做如下检查，以便做出诊断：1.血清促甲状腺激素TSH、游离甲状腺素FT4测定如TSH升高、FT4降低即可确诊。2.甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同为素扫描等可作为辅助手段。
34.如何能早起诊断先天性甲状腺功能减低症？ 患儿体内激素的变化一般先于临床表现，早起诊断主要据实验室检查。新生儿疾病筛查是目前、简单、的早起发现先天性甲状腺功能减低症的方法。
35.患有先天性甲状腺功能减低症，该如何治疗？ 先天性和功能减低症采用甲状腺激素进行治疗，大多选择左旋甲状腺素钠优甲乐作为治疗药物。在治疗中要严格遵照医生嘱咐，切不可擅自增加或减少药物剂量，更不可擅自停药，药量过大会对患儿造成新的损害，而药量不足则大不到治疗。
36.先天性甲状腺功能减低症早起治疗吗 先天性甲状腺功能减低症早期治疗有明显的，可以使小儿的体格和智力正常发育。绝大部分患儿若能在生后一个月内开始治疗，智商可以完全正常，三个月内开始治疗，智商基本正常，六个月后才开始治疗，患儿智力会受到不同程度损害。
37..先天性甲状腺功能减低症在治疗中要注意什么？ 要严格按照医生嘱咐，坚持服药，定期复查，使体内甲状腺激素维持在正常，定期进行体格和智力发育的评估。同时辅以患儿的早期康复干预，促进生长发育。
38.先天性甲状腺功能减低症应坚持治疗多长时间？ 对于已正规治疗2-3年，使用较小药物剂量就能维持正常甲状腺功能的患儿，可试停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描。如患儿促甲状腺激素TSH增高或伴有游离甲状腺素FT4降低，为性甲状腺功能减低症，应给予左旋甲状腺素终身治疗。如患儿甲状腺功能正常，为暂时性甲状腺功能减低症，可以停药并定期进行随访。
先天性肾上腺皮质增生症
39.什么是先天性肾上腺皮质增生症？
先天性肾上腺皮质增生症CAH是一种常染色体隐性遗传病。 是由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺陷 如21－羟化酶缺乏，21－OHP，占90％～95％，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇受阻， 使下丘脑－垂体分泌的促肾上腺皮质激素增加，导致肾上腺皮质增生，酶阻断的前质化合物 如17－羟化酮 增多，经旁路代谢而致雄性激素产生增多。
40..先天性肾上腺皮质增生症分哪几型？
一、典型的21－OHD：占2/3分为以下两种：
1失盐型：21－OHD完全缺乏，占75％。表现为重症的症状。
2单纯男性化型： 21－OHD部分缺乏，占25％。表现为轻症的症状。
二、 非典型的 轻型或迟发型 21－OHD ：占1∕3。
41.单纯男性化型有哪些临床表现？
该型的主要临床表现为雄激素增高的症状和体征。男性婴儿在出生后少数有轻度的阴茎增大、阴囊着色沉着，这些患儿随着年龄的增加，往往在2岁后出现明显的雄激素过多的体征，阴茎粗大，但由于雄激素增高并非促性腺激素所致，可反馈性地抑制促性腺激素分泌，故睾丸并无增大，为假性性早熟。女性婴儿可出现不同程度的外生殖器男性化，轻者可为阴蒂肥大，伴或不伴阴唇融合，重者阴唇完全不融合，阴蒂肥大似阴茎，尿道开口于肥大的阴蒂下，外观似男性生殖器。无论男女患儿，一般在4-7岁出现胡须、阴毛、腋毛、有的甚至在婴儿期出现阴毛发育。
42.失盐型的临床表现有哪些？
临床上除了出现单纯男性化型的一系列临床表现外，往往在生后1-4周出现失盐症状，又由于同时伴有皮质醇合成障碍，往往出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，例如，呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症和低血糖，如不及时诊断治疗，则导致血容量降低、血压下降、休克、循环功能衰竭。随着年龄增大，一般在4岁后，机体对失盐的耐受性有所增加，失盐现象逐渐改善。
43.非典型 轻型或迟发型 有哪些临床表现？
多见于女性， 这些患儿出生后无临床症状，外生殖器正常，随着年龄增大，多在儿童期或成年期，渐渐出现雄激素增高的体征。非典型21－OHD是引起男女生育能力下降的原因之一。
44.患有先天性肾上腺皮质增生症，该如何治疗？
患儿一旦确诊，应立即给予糖皮质激素治疗，如氢化可的松或醋酸可的松治疗。女性患者需终身治疗，单纯男性化型的男性患者治疗至成人期。失盐型患者无论男女均需终身治疗。在糖皮质激素治疗的同时给予盐皮质激素治疗可明显改善失盐状态，且有利于改善其他临床症状和体征。
45.先天性肾上腺皮质增生症治疗如何？
经新生儿疾病筛查诊断的先天性肾上腺皮质增生症因出生后3个月内得到早期治疗，并在治疗期间较好地控制雄激素，可使患者出现正常的青春发育和正常的身高。如诊断治疗较晚，可导致成年期身体矮小、青春发育明显延迟或发育不良，终影响成年后婚姻生活和生育能力。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
46.什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？
葡萄糖－6－磷酸脱氢酶G6PD缺乏症，俗称 “蚕豆病”。患儿红细胞G6PD活性低下，平时或不出现症状，在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型氧化型药物、 使用樟脑丸、感染病菌等时，可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。
47.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病率高吗？
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症常见的遗传性酶紊乱，常见于男性。全有4亿人发病，在中国华南及西南各省广东、广西、云南及四川等地为高发 区，发病率高达5%左右，北方地区发病率相对较低。
48.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者有哪些表现？
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症主要表现为溶血性贫血和黄疸。溶血性贫血是对红细胞的破坏，会引起机体供氧能力的下降；因此当出现贫血危象时，会感到疲劳、呼吸困难，并可能出现黑色尿。在新生儿中，持续黄疸表明肝脏中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性下降，会引起神经系统的并发症。
49.如何治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为遗传性基因突变疾病，目前尚无特殊治疗方法，主要是避免一些外来的因素。一旦发生溶血性贫血，治疗主要为去除诱因，抗病毒细菌治疗，辅助吸氧、卧床、补充人结合珠蛋白、叶酸和输血。
50.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者不能使用哪些药物？
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症除不能进食蚕豆外，还不能服用某些药物，如止痛剂类药物：安替比林、阿斯匹林、非那西汀、安替比林；抗疟药类药物：氯喹、磷酸伯氨喹、奎宁；心血管药：盐酸普鲁卡因胺，、磺胺药物、磺胺醋酰、磺胺嘧啶。 分享
