河南科技大学第一附属医院

近日，年仅五岁的斌斌化名被我院确诊患上了罕见的遗传疾病——粘多糖病，的治疗方法就是进行造血移植，不然，斌斌活不过10岁。那么，什么是粘多糖病？斌斌又为何得此病？

据我院血液内科主任阮林海介绍，粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病，发病率大概只在十万分之一。在十几亿人中，目前1000多名患者。

粘多糖病是由于遗传基因的缺陷，致使体内蛋白聚糖降解酶缺乏，无法分解粘多糖，导致粘多糖沉积在细胞里，造成心、肝、脾等器官的损伤。患此病者的生存期很短，一般情况下，患者多在出生1年后发病,10岁左右死亡，但也有人存活到50多岁。此病的特征是面貌丑陋，器官肿大，身材矮小，智力低下，骨骼畸形。

阮主任说，斌斌所患的是粘多糖病Ⅱ型，这个类型的特点是“传男不传女”。孩子遗传的是母体的基因，女孩携带不发病，男孩发病。因此，阮主任提醒，粘多糖病即使治愈，也有可能遗传给下一代，所以男女双方家族中有这类病史的，女方怀孕时一定要提前检查。

对于粘多糖的治疗，阮主任表示国内目前还没有药物可治此病，要想治，早期患者可通过骨髓移植，其他阶段患者只有通过外周血造血移植，补全基因缺陷，进而康复。在此，阮主任特别强调，采集和献血一样，采集完毕，就可以正常工作及活动，对人体没有任何影响。