染色体异常怎么办？染色体异常的病因

染色体异常遗传病简称“染色体病”，指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。染色体发育不全治疗困难，**不满意，所以预防显得尤为重要。

染色体异常

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常chromosome abnormalities也称染色体发育不全chromosome dysgenesis。

美籍华人蒋有兴1956查明人类染色体为46条，Caspersson等1970发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

染色体异常的病因

物理因素：

人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

化学因素：

人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

生物因素：

当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

母龄效应：

胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

遗传因素：

染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

自身免疫性疾病：

自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。、

检查方法

实验室检查：

1.Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。

2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。

其他辅助检查：

孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

染色体检查可用荧光原位杂交fluorescent in situ hybridization technique检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

染色体异常西医治疗

治疗

染色体发育不全治疗困难，**不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，**不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无药物，可尝试中药或康复训练。

预后：

不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难，**不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。

如何预防染色体异常引起的习惯性流产

对于染色体异常致习惯性流产，目前尚无理想的治疗方法，但杜绝近亲结婚是本性预防措施之一。据，由内分泌原因引起的流产，治疗后妊娠的成功率可达60%一70%，而染色体异常引起的流产，再妊娠成功率只有30%。

1、对习惯性流产患者，首先确定前次流产胚胎核型是否正常非常重要。如发现染色体异常，尽管有正常妊娠的可能，但再次流产的概率也同时增加。母亲年龄越大，胎儿核型异常越多，流产的发生率也越高。所以，主张妇女在35岁以前妊娠分娩。若年龄大于.35岁欲生育，孕前应行遗传学检查。应重视询问有无习惯性流产家族史，家族成员中如有多次流产、生育先天畸形儿、智力低下儿、胎儿染色体异常者，应检查染色体核型。家族性染色体易位常表现为正常妊娠与习惯性流产混杂出现的现象。

2、如夫妇双方染色体核型异常，胎儿染色体异常的发生率很高，难以降低再次发生流产的概率，应采取避孕措施。一旦妊娠，即应进行胎儿检查，如绒毛染色体检查，血甲胎蛋白AFP检测，或超声及羊水检查，发现异常者应及时终止妊娠。高危染色体异常夫妇，目前可以采用供体精子或卵子体外授精等辅助生殖，并应进行种植前遗传学诊断，一般于体外受精后第三天进行遗传学诊断，有一定诊断价值。

3、若一对夫妇连续2次发生早期流产" 自然流产，应进行染色体核型分析。对原因不明的流产夫妇进行染色体检查，不仅能对患者进行细胞遗传学诊断，更重要的是对筛查出的携带者及时进行孕前诊断，为优生提供正确的诊断依据和指导，防止染色体异常儿的出生，从而提高人口素质。

染色体异常护理

1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

2、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用。折而复位不良可导致慢性腕痛和腕关节活动功能受限。